昨天,湖州市妇幼保健院遗传室副主任技师卢宝庭,将最近发现的两种染色体异常核型报中国医学遗传学国家重点实验室,呈请权威鉴定。而在此之前,该实验室已有9种染色体异常核型经中国科学院院士夏家辉教授鉴定认可属于世界上首次发现。
罕见病婴哭似猫叫
今年3月24日,湖州市妇幼保健院里,一对安徽籍夫妇产下一个男婴。令人惊奇的是,男婴出生时,虽然外观上和正常婴儿一样,哭声却像猫叫。新生儿抢救中心怀疑男婴患有染色体病,经该院遗传室对男婴进行染色体检测,果然发现男婴患有一种叫“猫叫综合征”的染色体病。曾有研究资料报道:这种病在人群中的自然发病率为五万分之一到十万分之一,患此病的婴儿由于喉肌发育不良,致使哭声似猫叫,由于病婴脑小畸形,患儿智力发育仅为同龄儿童的四分之一。
据卢宝庭技师介绍,这几年各种染色体异常发病的患者越来越多。
人类的生存环境在恶化
从1990年首次发现世界首报染色体异常核型至今,湖州市妇幼保健院遗传室已陆续9次发现世界首报染色体异常核型。在一个地区如此集中地发现这么多种世界首报人类染色体异常核型,这在国内并不多见。
“但这9次发现很不平衡”,卢宝庭说,“1990年、1991年各发现了一种,此后几年都没有发现。而从2001年至今,几乎每年都至少发现两种世界首报。”
人类世界首报染色体异常核型的不断发现,对充实人类染色体异常核型数据库、对基因功能组学的研究、疾病相关基因组学的研究及人类畸形发生学的研究都具有重要的科学价值。但另一方面也传递出一个不好的信息:人类的生存环境在恶化。
强化食品卫生执法力度
据医学专家介绍:染色体是决定人类一切遗传性状的基因的载体,例如人类的性别、肤色、血型、智能等,生命科学研究也显示至少有一万种以上疾病的发生与遗传基因相关。形成染色体异常核型的关键是染色体发生断裂,而导致染色体发生断裂的原因很复杂,包括化学、物理学、生物学因素或者以上各种因素的综合效应。化学因素包括农药、有毒化学品、汽车尾气等,物理因素包括宇宙辐射、微波辐射、电离辐射等,生物因素包括病毒感染、霉变食物等。据文献报道,癌症的发生与染色体畸变密切相关。
染色体病,部分由亲代遗传所致,但相当一部分子代的染色体病是婚后孕前各种致变因素使生殖细胞发生突变引起。所以应该提倡全民关注环境污染和环境保护问题,切实加强自身防范。专家呼吁政府职能部门应及时、果断、严肃查处那些为非法谋取暴利而故意在食品中添加有毒有害化学物质的违法犯罪行为。