近日，“瓷娃娃”罕见病关爱基金在北京成立，目的为帮助脆骨病患者。脆骨病是一种罕见的疾病，医学上称为成骨不全症。患病的孩子被称为“瓷娃娃”。图为演员果静林（右）与来自辽宁抚顺的9岁脆骨病患者樊漪慧合影留念。

　　 浙江在线12月14日讯 “戈谢氏病！”对于金华人任志芳来说，在晚了3年得到疾病的结论时，不知道该说自己是幸运，还是不幸。当记者在省儿童医院见到这位年已43岁的患者时，十分纳闷。“这种病例太少，而且多数集中在儿童期，许多像任志芳这样的成年戈谢氏病患者，目前都在儿童医院接受治疗。”浙江大学医学院附属儿童医院血液科宋华主任医师告诉记者。

　　幸运的是，虽然任志芳患上的戈谢氏病，只有50万分之一发病率，但目前已经研究出了治疗这个疾病的方法——酶替代治疗。

　　不幸的是，医生说，这样的治疗，每个月的正常费用在20万元左右，一年下来的费用，接近250万。对于因病在家休息了近4年、只靠妻子养家的任志芳来说，这不啻是个天文数字。

　　误当肝癌治，三年生不如死

　　身高180厘米的任志芳，曾经是亲戚朋友们艳羡的对象：40岁刚出头，就进入当地一家医药公司管理层，年收入接近15万元：儿子成绩不错，家庭和睦。

　　然而，这样的幸福，却在2006年被猛然打破：一次偶然的机会，他发现肝脏上有一个肿块，被当地医院诊断为肝癌。

　　一路治疗都很顺利。然而，稍懂医疗的任志芳却起了疑心：为什么肝癌会出现血小板低的状况？为什么肝脏和脾脏会肿得让肚子都鼓了出来？为什么肝癌还可以坚持治疗这么久？

　　在让肿大的脾脏顶得无法侧睡、决定切除脾脏之前，任志芳想为自己的病找一个说法。

　　“死也要死个明白。”他这样描述自己当时的决定。

　　在杭州一家大医院，医生检查后告诉任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一种叫戈谢氏病的罕见病。”今年4月，任志芳在北京协和医院确诊：他的确患上了戈谢氏病。

　　此时，距离他被诊断为肝癌已经过去了近3年时间。3年里，因为疾病的折磨，他的体重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，几乎都是皮包骨；肚子因为肝脾肿大，看上去比篮球还大，摸上去硬邦邦的；因为血小板低，他不敢开车，甚至不敢开门，即便上医院检查，抽血化验后都要按压近半小时才能止血。

　　在网上，任志芳查到了疾病的相关资料：戈谢氏病是由于体内缺乏进行正常脂循环代谢功能所需要的一种酶引起的，因为脂无法被代谢，就积聚在骨骼、肝脾、淋巴等处。这是一种遗传疾病，随着疾病的进展，病人将因脾功能亢进、血小板减少、出血而要做脾切除术，同时还可能出现骨骼发育异常、全身骨骼疼痛等症状。

　　目前全世界有约五千名的戈谢氏病患者正在接受治疗；而在中国内地，目前已经发现的戈谢氏病人，不过百多人；在浙江，在任志芳确诊前，只有8人。医生说，这病有特效药，治疗后，可以像正常人一样生活；然而药非常贵，按体重计算剂量，任志芳这样的身板，一个月花费得在20万元左右。

　　罕见病患者有两种绝望，一种是无药可治，另一种是有药吃不起。后一种绝望对患者来说更加痛苦。任志芳就面临着这样的绝望。对他来说，特效药仿佛一颗高挂树端的青梅，可远观，却触碰不到。

　　任志芳苦笑说，他们家中奖了——就在前不久，大他3岁的哥哥刚刚也在上海确诊患上了戈谢氏病，“我们哥俩经常互相开玩笑，说我们这副身板很值钱，一年250万啊！”

　　他说，因为没有办法用上特效药，他只能自己另辟蹊径，吃些辅助性的药物，希望可以提高免疫力。

　　罕见病治疗，没纳入我国医保

　　“我以前的老板，一直希望我能出来帮他。我也想。但，我没钱买药。”任志芳忧伤地轻叹。他刚和老板见过，老板曾想资助他点钱，但被他拒绝了，“一万两万，对我来说是杯水车薪，我希望他能帮助更需要的人。”

　　任志芳把所有希望寄托在医保上。他希望国家可以为罕见病提供更完备的医疗保障。

　　“我每个月都在交医保。以前诊断为肝癌的时候，很多治疗和检查都能报销，为什么这罕见病治疗不能报销？”他很不能理解，“如果这个药可以进医保，政府或者保险公司能帮我们承担部分费用，我就可以继续去上班，就会有希望。而现在，我只能靠妻子养着，只能看着遥不可及的药品却看不到希望。”

　　“我感觉，我的骨髓在慢慢干枯。”任志芳说。他不知道还能等多久。但他依然心怀希望，因为只要能吃上药，他可以恢复，和正常人一样上班、赚钱。他一直希望等到那么一天。

　　编辑部发言

　　“少数派”也有生存权利

　　任志芳的主治医师、宋华主任医师告诉记者，根据WHO(世界卫生组织)的定义，患病人数占总人口数比例在0.65%。~1%。之间的疾病即为罕见疾病。大多罕见病并非是新出现的病种，如果早期有的放矢地进行干预，可以在孕育期得到预防；当然还有一部分则只能依靠后期治疗，治疗的愈后效果也各不相同。

　　据悉，根据WHO的定义，全球已经确认的罕见病约5,000至6,000种，约占人类疾病总数的10%。按此比例，我国各类罕见病，如成骨不全症、血友病、法布雷病、戈谢氏病等患者，总数达千万之多。

　　对于罕见病病人，世界许多国家相继出台了关于罕见病和罕用药物的法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。比如美国1983年便通过了《孤儿药品法案》，规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担；从2003年开始，巴西政府也将戈谢氏病等罕见病纳入联邦报销的目录中，该目录中还包括艾滋病、糖尿病、妇科疾病、白血病等，保证了各个地区的患者都能得到应有的治疗。

　　不过，到目前为止，我国内地相关部门还未对中国的“罕见病”加以定义。

　　任志芳说，他知道医保部门压力也很大，毕竟，像他这样一个人，一年的医药费就要近250万元，这个数字，对谁来说都不是小数目，但生病，不是他希望的，所以，他一直记得一句话：为多数人服务是对的，但“少数派”也有生存权利，别让罕见病患者成为“社会弃儿”。