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上海基因专家传来遗传族谱
www.zjol.com.cn  2004年03月01日  浙江在线新闻网站

  2月26日本报刊登了《多指病顽固追缠五代数十人》的报道后,引起了省内及上海和北京一些专家的关注。上海生命科学中心专家冯国勤昨天下午初步画出了芭蕉村巫、邱两姓家族的遗传族谱,并给记者发来了传真。

    冯国勤介绍说,人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,有短指、多指、并指三种形式。冯国勤说:“1903年,法拉比在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中,首先提出了A—1型短指症,上海生命科学中心通过从边远山区分别收集到的布依族、苗族和汉族的三个A—1型短指(趾)症大家系,对该病的致病基因进行了精确定位、克隆,具有重要历史意义和社会影响。”

    但目前全世界对多指(趾)和并指(趾)症的致病基因还没有搞清楚,国内外专家正在进行研究,竞争非常激烈。因此,科研机构如果找到了直接致病基因,也将是一件轰动全世界学术界的大事,并对遏止芭蕉村巫姓、邱姓家族或类似家族后代患儿的出现具有现实意义。

    衢州衢江区疾控中心日前派出专业人员到芭蕉村,对多指(趾)病进行了调查,发现健在的巫姓和邱姓家族患者共有21人。追溯了巫姓五代族人,发现患者中年龄最大者69岁,最小者12岁。第三代8人中有6人患病(其中两人已死亡),第四代23人中有11人患病,第五代19人中有5人患病,现患率为42%。

    据了解,多指(趾)、并指(趾)属于不规则显性遗传病,也称外显不全,也就是说并不是每个个体都表现出显性症状,这在此次调查中也得到了证实。巫氏家族第四代中有一男性,其本人及其妻子均无多指(趾)症状,而其两个女儿均为多指(趾)症患者。

    浙江大学医学院等单位研究生物、人类基因及遗传的专家,也为芭蕉村家族性“多指病”与记者联系。

来源: 今日早报  作者: 本报记者 柴明雄

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