3月6日，来自杭州、上海的两路专家，打破了一个浙西小山村的宁静。芭蕉村的村民副主任邱德善说，从衢州城到这里开车需两三个小时，走的都是盘山公路，村子穷乡僻壤，从自己记事起从来没来过什么专家或教授。

     芭蕉村位于衢州南向的岭头乡，村里共有385人、110户人家，分里芭蕉、外芭蕉和灵泉坑3个自然村，邱、巫两姓是村中两个大姓，200年前从福建迁入。2月26日，早报作了《多指病顽固追缠五代数十人》报道，引起北京、上海、南京、广州等专家的关注，杭州、上海专家不远千里，探密芭蕉村的百年六指怪病。
   
    多指怪病民间版之蟹钳传说

    沪杭两地专家乍现芭蕉村，邱德才老人有些不解，“村里不仅有六指的，多的还有七指，四肢共长28个指（趾）头呢！这有什么稀奇呢？”

    邱德才给记者讲了当地广为流传的“蟹钳传说”。芭蕉村巫、邱两姓人家并不认为自己是什么病，“这是太公（指祖上）死了葬错地方，留在子孙后代身上的东西。”他说，两个姓氏的墓葬所在地名叫“蟹钳”，因此，后代子子孙孙大拇指处都会多长出个指头，两个指头叉开的样子形如“螃蟹钳子”，这是风水啊，想变也变不了！

    年轻一点的芭蕉村人对老一辈的说法产生了怀疑，读了几年书的村民巫德仁，说生这病肯定是血脉里有“东西”在作怪，一代代传了下去，只不过不清楚具体是什么。当他听说基因专家到芭蕉村后，大为感动：“希望专家尽快找到这个东西，再也不要让它作怪了！”
   
    多指属不规则显性遗传病

   专家们给巫德仁介绍，人体内有很多基因，每个基因所起的作用不一样，控制着身上每个器官，一旦其中某个基因出现问题，就会造成对应器官病变，并有可能遗传。

    僻冷之地一时间成了科研热土，正是“六指怪病”所富含的生命信息与玄机。芭蕉村人口分散在方圆两三平方公里范围，有的患者家住山顶，杭州、上海专家挨家挨户，翻山岭地访问，有时碰上患者不在家，还得走第二次、第三次。有一次，专家为找一个巫姓患者，他上山砍柴了，专家在他家整整等了3个小时，直到碰上为止。

    专家组工作安排非常紧凑，晚上就住在芭蕉村民家中。有的专家工作一天，只靠三碗红薯稀饭打发。第二天一早，太阳还没有露出山头，又要出发，去寻访多指患者，进行家调查与血样采集。

      而衢州市衢江区疾控中心工作人员，日前也前往芭蕉村。他们调查发现，邱氏家庭第六指是长在拇指和食指之间，较拇指细，同拇指长。巫氏家庭第六指长在拇指近躯干侧，长短粗细同拇指。依据患者发病情况及遗传系谱，可初步判定多指为家庭性遗传病，属于不规则显性遗传病，也就是说并不是每个个体均能表现出显性症状，多指也存在隐性遗传现象。因为无法确定多指遗传病的外显率，因此无法计算出下一代的再发风险率，男女之间的患病无明显差异。
   
    多指怪病之众口谈

    村民邱仕芳：切了手指才敢恋爱

     我今年三十岁出头，但不敢找女朋友，女孩看到我的手就回头。这也难怪人家，没看习惯是有点不适应。

      读小学时，隔壁村同学都笑我是“六指”，我才意识到自己的不正常，从此我就把多生的指头捏在掌心。但干农活，这个指头捏不住的。（之前在记者的联系下，邱仕芳到衢州做了六指整形手术。）现在切掉了，我可以放心地找女朋友，也可以到外面去打工了。

     村民邱德仁：六指握枪不牢，部队不要我

      我因为多指，年轻时错过了很多机会。20岁那年我参加县里征兵，体检出的各项指标都好，就是与部队来地方带兵的吃饭时，被他看到我右手指头有些不正常，他说我不合格，不能去部队，因为六指握枪握不牢。后来有几次出山工作的机会，都是因为六指，反应不灵，不好做操作工，只好老老实实在家务农了。

     村民巫吉章：孙辈比我幸运

     我年青时到江西挖煤，每天与别人挖同样的煤，总是要多花力气，毕竟多个指头不灵敏。后来没办法，借钱到医院做了切除手术。但手术后恢复得不是很好了。让我干活、生活多费一劲。同样是娘生的，我的手怎么就与人家不一样？幸好我的孙辈没有六指病，不会跟我一样吃苦。
    
    克隆多指症基因有点像“摘桃子”

      专家为什么看中芭蕉村？

    据这次赴芭蕉村调查的上海某研究中心专家冯国勤介绍，目前国内学者正致力于对指（趾）部畸形的另两种多指、并指症显性遗传病的研究，寻找致病基因，并掌握了较成熟的技术。如果能把这一课题攻下，将是对人类基因研究的重大贡献。而芭蕉村人的出现，为他们的研究提供了宝贵的实体资料，这一资料在国际上都十分宝贵。

     深藏在人体DNA内的基因听起来有些神秘，科学家撩开它的面纱，却发现人类目前好多疾病都可以与它搭上界，所以才会不断研究它。基因专家把这个艰难的过程形象地描述为“摘桃子”。人体就像颗倒立的桃树，当你准备摘取某个桃子时，首先确定的是这个桃子所在的树枝，再选中所需要的桃子，然后想办法把桃子摘下来。

    冯国勤说，确定并克隆DNA中多指、并指基因的过程远比这复杂，往往需要在设备上扫出上千上万个基因，通过比对找出当中的一个。有时也会一个也没有比对出来，这就需要重新再扫再做，研究成功不仅需要研究水平，而且需要毅力与恒心。    他们刚刚完成的《A—1型短指（趾）症致病原因的研究》项目，最近获得2003年国家自然科学
二等奖，这是国内第一例对致病基因的定位突变检测和克隆为一整体的系统研究工作，在国际上都具有重大影响。目前虽然还没有定论，但芭蕉村的秘密一旦被解开，不仅能造福全人类，也将提高中国的科技影响力。
    
    完整的遗传病家系非常珍贵

    目前世界上患有多指、并指症的病人不少，在欧洲、美洲、拉丁美洲都有一定的分布，基因专家也没有停止过研究，但西方社会的研究相对于中国，条件不如我们，原因就是他们的家系没有我们完整，加上他们人口流动性大，就是要寻找完整的三代人都不容易。他们的一个家族，祖父辈生活在一个国家，到了父辈就可能生活在别国，生下的儿子长大了又可能迁移到第三国生活，加上他们的姓氏一生可能要改两三次，所以要做遗传病完整的家系调查非常费劲。

      这次杭州、上海基因专家在芭蕉村，要查巫、邱姓氏的渊源只要翻看家谱就可以知道，上至三四代、下延两三代人口的情况，以及患有多指、并指症的状况，随便访问到哪个村民，他们都能随口道来：“我爷爷左手掌虎口处长有六指，奶奶正常”；“姑妈嫁到隔壁江山市，她右手掌虎口长着六指，大拇指分叉成两个，右手长着七个指
头，生下的三个儿子也都是六指的。”

    专家只要循着所介绍的一个个去找，得出的遗传病家系情况将非常完整、准确，血样采集也可同时进行。

    “只有前期工作做得扎实，才有实验室圆满完成研究的可能。”专家们说，正像俗话说的“巧妇难为无米之炊”，国外的疾病基因研究连家系调查、血样采集都难做到，后期工作简直是纸上谈兵？所以从这个角度讲，芭蕉村人多指病家系，对研究这个领域可以说十分珍贵，这两个家系的发现意义很大。
   
    基因资源成为战略资源

    昨天，记者联系到对基因问题常持新奇之论的另类学者童增。谈及芭蕉村的多指病家系情况及其意义，童增大为赞叹。21世纪是生命科学世纪，生物产业对生物资源的依赖性，使生物资源成为继国土（矿产等）之后可供争夺的战略资源，而且这种资源是一次性的。我国是世界上生物资源、生物基因资源最为丰富的国家之一，基因资源包括中国人的疾病基因及与工、农、医药相关的动、植物和微生物基因资源，这些都成为21世纪中国经济发展最重要的资源之一，“衢州芭蕉村多指病家系的疾病基因理所当然值得保护。”

   童增介绍，现在，国外一些研究机构和企业怀着各自不同目的，利用国内有些人未认识到基因资源的重要性，趁机掠夺大量基因资源。在1998年以前，由于我们对古人骨
的基因研究还未开始，某国一些机构通过各种渠道，采取资助合作方式，将一些中国出土的古人骨运往实验室进行DNA提取、扩增、测序、对比研究，以此来研究中国古人类基因与现代人基因的一致性和差异性，这对于从历史角度了解中国人种的遗传基因有着不可估量的作用。而在民用技术上，他们会把中国人基因应用到制药行业，生产出大量针对中国人疾病的药物，占领中国医药市场。
   
    保护我国遗传资源，不得随意出境

   我国已经对类似衢州芭蕉村这样的遗传多指病家族疾病，作出了明确保护规定。卫生部、国家质检总局2003年10月9日曾发出通知，对涉及人类遗传资源的医用特殊物
品不得随意出境。

    人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液有形成分、制备物、重组脱氧核糖核酸构建体等遗传材料及相关的信息资料。凡涉及人类遗传资源的医用特殊物品出境，须经所在的省、自治区、直辖市卫生行政科技部门审核同意后，再报中国人类遗传资源管理办公室审批。
   
    专家呼吁：立法保护、防止基因掠夺

    得知有沪杭专家赴芭蕉村调查后，省社科院社会学所的杨建华研究员与法学所的陈柳裕研究员，提出要对芭蕉村疾病基因立法保护，他们认为目前亟待解决四大问题：首先，在法律上确认芭蕉村疾病基因的隐私权；其次，在法律上确保疾病基因的专利权；第三应该在法律上禁止疾病基因歧视行为，让芭蕉村的病人不受社会歧视；第四应该在法律上处罚疾病基因滥用行为。

    这四项建议涵盖了疾病基因技术可能带来的法律挑战。杨建华表示，将来法律应规定个人的疾病基因隐私如生命权、健康权以及姓名权、肖像权一样不可侵犯。国际间应尽早签订基因方面的条约，防止发达国家对发展中国家进行基因资源的殖民掠夺。
      
    新闻链接：健康与基因

     人类现有疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，属于单基因病的如多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。可以说人类现有疾病1.8万种，都直接、间接与基因有关。