25岁的山东泰安女刘爱萍，25年来不能走路，只能坐着或躺着，骨头断了几十次，人称“玻璃女”，前段时间她生了小孩，医生说这种情况的几率全国只有四万分之一。但在我省的丽水也有这么个小女孩，今年5岁，她的皮肤嫩如豆腐，稍碰即破，当地人称为“豆腐女”，目前全国患此病的仅有11例，发病率不足亿分之一。
    
　　膝盖皮肤换了百次
    
　　3月24日晚，记者在丽水市区见到了“豆腐女”朱云慧。见有客人来，她高兴地跳舞、唱歌，微红的脸蛋圆圆的，一双大眼睛很可爱，只是手上、脸上那些没有愈合、看得出红色嫩肉的伤疤，让人觉得她与普通小孩不同。

    小云慧的妈妈、28岁的朱小玲，轻轻拉开女儿的衣服、裤子，腿上、腰间未愈的伤疤更大块，“别说碰了，只要摩擦一下，就会起大疱、掉皮！”

    小云慧翻开右手掌：“叔叔，我好痛。”手掌上，一半皮肤都已脱落，红通通的，掌沟还在留血水。懂事的她又脱下鞋，脚趾上有几个新鲜的大疱，与旧疱连在一起，本该长脚趾甲的地方，全是黑色的痂。

    朱小玲说，小云慧的右手是四五天前摔的，那晚她痛了整整一夜。“她太好动，刚学走路那年，经常摔跤，每摔一次就掉层皮，有时新皮还没长好，就又摔了。我用纱布把她的腿包了一层又一层，还是不管用，膝盖上的皮肤都换了上百次了！”
    
　　四处求医未能治愈
    
　　朱小玲1997年结婚后，一直没有生育，她和丈夫四处求医，终于在2000年7月7日剖腹产下女儿。然而，小云慧出生带来的喜悦马上被随之而来的灾难掩盖了。她全身皮肤紫黑，像被开水烫伤了一样，腿部的一个疱越长越大，最后放到恒温箱里，才躲过一劫。半个月后，病情越来越重，皮肤上冒出许多水疱，水疱一破，皮肤就开始溃烂。

    “后来我发现，不仅水疱破损处会溃烂，其他地方只要稍微碰伤也会溃烂，甚至口腔粘膜都烂，你看她的牙齿（小云慧配合地张开嘴，牙齿被腐蚀得所剩无几）。后来我们才知道这是一种少见的遗传病，先天性大疱性表皮松解。”朱小玲和丈夫抱着女儿四处求医，杭州第三人民医院、北京协和医院、中国人民解放军总医院等10余家医院全跑过了，又收取民间偏方，几年来都没有效果。

    朱小玲无业，在家照顾女儿，丈夫在外打工，一个月只有几百元，一家三口寄住在亲戚家。小云慧的医疗费也是向亲朋好友东拼西凑借来的，夫妻俩已背下了10多万元的债。

    朱小玲说，小云慧很向往能和其他孩子一样上幼儿园，可幼儿园不收她，都说“责任太大了，万一有个闪失负担不起！”但小云慧通过电视学唱歌、跳舞，还会背唐诗，智力一点不比同龄孩子逊色。

    “小燕子，穿花衣，年年春天来这里……”记者离开时，小云慧用漏风的小嘴唱着歌，送出好远。
    
　　要根治只有改变遗传基因
    
　　昨天丽水市中心医院儿科主治医师李卫武对记者说，小云慧如果得不到有效治疗，其关节部位的皮肤会反复破损、结疤，影响其肢体活动功能，同时皮肤保护作用丧失，容易感染并发癌变。

    丽水医学情报站站长杜昆说，到目前为止，小云慧这样的病例全国仅发现11例，都没有治愈。这种病如果不改变基因结构，是没办法根治的。国内从1994年开始对先天性大疱性皮肤病的基因突变展开研究，目前已发现了其基因突变的热点区域，对致病基因片段作了克隆、测序、表达和纯化，但进行基因临床治疗还有待时日。
    
　　●新闻链接：大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性皮肤病，由于皮肤结构蛋白先天性缺陷，编码蛋白的基因突变，导致蛋白质结构异常，使表皮容易发生松解，关节伸侧等易受外力摩擦部位出现大疱。大多数在婴儿时期开始发病，少数病例成年时期才出现症状。该病1886年由德国人首次报告，命名为大疱性表皮松解症。