浙江在线06月07日讯 日前，24岁的小伙子阿力(化名)前往绍兴第二医院神经外科复查，看着他头不晕了，走路也稳当了，医生终于松了一口气。该院神经外科副主任杨国芳介绍，阿力是一名罕见的“VHL综合征”患者，发病率仅为3/10万。
阿力刚走进医院时，医生们都吓了一跳，只见这个年轻的小伙子双目失明，两只眼球外凸，看起来十分吓人。阿力自述，由于眼球下生了血管瘤，5年前眼睛就失明了。他曾到杭州去看过，但医生没敢给他做手术。现在，阿力又发现自己头晕，走路不稳，不知道是什么原因。
通过核磁共振等检查，阿力的毛病在单子上列了一长串，包括小脑多发囊肿、重度脑积水、胰腺及肾脏多发囊肿、双侧眼球血管瘤等。
患者的身上为什么会同时生这么多毛病呢？它们之间有什么联系吗？
进一步询问中，阿力告诉医生，他的父亲及两位叔叔均因生脑瘤，已于10多年前去世。但由于当时他们未接受正规治疗，没有留下更多的病理资料。面对阿力的特殊病情，医院非常重视，杨国芳还邀请了浙一医院神经外科周永庆教授一起会诊。最后，诊断阿力的毛病为“VHL综合征”。通过小脑囊肿切除等手术治疗，现在，阿力头晕、走路不稳的症状已经消失。不过，杨主任介绍，目前所做的治疗只能是缓解症状，尚无办法根治，阿力也依然失明，未来不排除其他部位发病的可能。
那么，究竟什么是“VHL综合征”呢？ VHL是von Hippel-Lindau综合征的缩写，是一种家族性肾癌综合征。在这种综合征中，患者天生就存在第3号染色体一段基因的突变。VHL基因突变的人群携带率估计为3/10万左右。
“VHL综合征”是一种染色体显性遗传疾病，子女的发病率为50%，也就是说，如果父母一方有此疾病，则子女有50%的可能发病，儿子女儿都一样。杨国芳主任建议，对这样的发病者，应加强对其家族成员的密切随访。若从优生优育的角度考虑，则只有遗传基因检测可以提前确诊，目前绍兴还无此检测条件。
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