7月29日，国际著名学术期刊《自然-遗传学》在线发表了一项重要科学发现：科学家们发现了导致儿童患先天性黑矇症的一个新致病基因。先天性黑矇症是很严重的遗传性视网膜病变，是导致儿童先天性眼盲的主要疾病，治好的希望很渺茫。
这个发现由中国、美国、加拿大、法国、澳大利亚四个研究团队合作完成。浙大医学院祁鸣教授的遗传与基因组医学实验室、浙大生命科学研究院结构生物学研究中心叶升教授等参与了此项研究。
浙大项目负责人教授祁鸣说，先天性黑矇症常在幼儿刚出生后发病，患儿先是眼球震颤、视力障碍、畏光，最后全部失明，发病率大致在万分之三。大约70%的先天性黑矇症病例是由17个先前已发现的黑矇症致病基因中的某一个基因突变引起的，这次科学家们又发现了新的致病基因。这些基因突变已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，成为先天性黑矇症基因诊断的依据。
祁鸣说，了解这些基因问题，将有助于预防和治疗这类眼病。目前他们的国际团队正在研究将健康的基因移植到人的体内，治愈这类眼病，预计三年内可以实现。这种基因治疗的疗法，在美国已经获得了初步成功。他们的研究成果受到了浙医一院眼科主任顾杨顺教授的高度评价。
祁鸣师从我国著名遗传学家谈家桢和刘祖洞教授，在美国获博士学位，师从美国人类遗传学学会主席彼得·拜尔斯教授和“医学遗传学之父”阿诺·莫图尔斯基教授。他在浙医一院建立我国第一个遗传与基因组医学专科门诊，为病患服务。目前他们的国际团队正在应用基因组学的各项最新技术，努力发现更多的恶性心律失常、遗传性肿瘤、神经肌肉发育异常、个子矮小、盲聋等疾病的致病基因。
《自然-遗传学》是世界上最早的国际性科技期刊、英国著名杂志《Nature》(《自然》)的子刊。影响因子是国际上通行的期刊评价指标，去年，《自然-遗传学》的影响因子高达35.5分，仅次于《自然》主刊2011年的影响因子36.2分。
通讯员 单泠 记者 胡信昌
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