温州市第二人民医院遗传室日前发现一例男性染色体异常核型，经国内遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定，证实为“世界首报”，即经查询、鉴定，为世界上首次发现并公开资料，现已入选国际人类染色体异常核型数据库。

　　患者是温州市区一名身体状况正常的中年男子，由于夫妻婚后7年一直不育，他于去年底到温州市第二人民医院遗传室检查。检查发现，该男子的1号、6号和7号染色体中有四处断裂，并发生错接，从而导致染色体之间复杂的平衡易位。染色体疾病是五大类遗传性疾病之一，目前除辅助性治疗外，尚无有效的治疗方法。

　　该院遗传室主任唐少华介绍，目前已知的遗传疾病中，因染色体异常引起的就有300多种。在上世纪90年代和2004年，温州二医、附一医分别发现过一例“世界首报”染色体异常核型，此次发现的1号、6号和7号染色体平衡易位，尚属世界首次。

　　前不久，福建省妇幼保健院产前诊断中心也发现了两例人类染色体异常核型，患者分别患有染色体平衡易位和复杂易位，这两例核型均确定为“世界首报”染色体异常核型。唐少华说，染色体异常核型的发现，为致病基因的克隆、定位提供理论依据和线索。