高高的额头下一双低垂的眼睛,除了头顶有几根稀疏毛发外,眉毛全部脱落,眉根处是凹凸不平的红斑,五官有点辨识不清,像个“外星人”,但这是一个年仅4岁的孩子,还是一个爱美的小姑娘。昨天,“怪脸女孩”在杭州市三医院医生的精心治疗和护理下,终于有了起色,顺利出院。
出生40天就开始发怪病
小丫子今年4岁,舟山人,她喜欢凑热闹,却没有小朋友愿意跟她玩,大人抱过她,大多先是一脸惊讶,随即心生怜悯。
小丫子出生40多天后,身上就发出一片片红斑,表面还有细小的鳞屑。父母带她到当地医院就诊,医生诊断是“湿疹”,配了些常规药回去给她用。没想到,症状减轻一段时间后复发得更厉害了,父母从此带着她踏上求医路。
看着其他孩子无忧无虑地成长,自己女儿却到处遭人指指点点,小丫子的父母很难受,他们带着小丫子去北京,当地一家医院做病理检查,诊断为“肠病性肢端皮炎”,治疗还是以湿疹为主。有了新的诊断,但治疗方案还是一样,效果并不明显,这让原本有点希望的丫子父母又恢复到了无奈。
罕见怪面征目前无法根治
通过亲戚介绍,他们抱着试试看的心态,将小丫子带到杭州市第三人民医院皮肤科。
“小姑娘的一般体征基本正常,但下颌缩小,眼小,上眼睑下垂,头发稀疏,眉毛缺失等身体畸形表现,全身上下包括脸部都是一片片红斑,应该不是普通湿疹。”市三医院接诊医生看了小丫子的病历后,觉得相当棘手,立即请专家一起会诊。最后经多项检查和会诊,诊断小丫子得的是一种遗传性疾病。
“该病为常染色体隐性遗传,叫杜布威茨综合征,又称侏儒、湿疹、怪面综合征,发病机率极小,与遗传有关。”市三医院皮肤科医生周顺铭介绍说,“怪面综合征”一般表现为出生时体重轻,身材小,小头畸形,面颊小,上睑下垂,小颌畸形,面部及四肢屈侧有遗传过敏性皮炎样皮疹,毛发稀少,智力正常或严重智力障碍。孩子的生长及出牙迟缓,趾(指)弯曲,多指(趾)畸形,扁平足和尿道下裂。
但专家说,小丫子的皮肤需要长期保湿护肤治疗,改善病情,尽量减少痛苦。“由于是遗传性疾病,目前还无法根治。”
昨天,小丫子身上和脸上的红斑已经有了明显改善。父母的脸上终于露出难得的笑容,妈妈说她最大的心愿就是希望女儿能跟其他孩子一样健康成长。