昨天,记者从浙江省儿童医院了解到,从12月1日起,浙江省的新生儿可以筛查26种遗传代谢性疾病。设在浙江省儿童医院内的浙江省新生儿疾病筛查中心成立10年来,已在全省筛查了300多万新生儿,2008年的筛查率达到95%,是全国筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。
浙江省儿童医院院长赵正言说:“新生儿疾病筛查通过快速、简便、敏感的检验方法对新生儿期临床症状不明显但日后会导致儿童生长发育(尤其是智力发育)严重危害的先天性、遗传代谢性疾病实行群体筛检,发现那些将成为生长发育落后和智残的儿童,并通过早期干预和及时治疗,使其生长发育和智力达到正常人水平。”
赵正言说,我国目前新生儿筛查的主要病种是先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。从今年12月1日起,浙江省新生儿疾病筛查中心将启用国际通用的串联质谱技术,筛查26种遗传代谢性疾病,包括氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢异常等疾病,这种筛查方式更灵敏可靠。
对于家长们最关心的筛查过程和筛查费用,浙江省儿童医院筛查科主任杨茹莱表示,筛查方法并不复杂,宝宝出生后,接产医院的医护人员就在新生儿足跟采三滴血,滴在特定的滤纸上,制成血标本,筛查中心实验室的人员就利用这三滴血来检测新生儿是否患有先天性甲状腺功能低下症等其他先天性疾病。若检查的结果显示宝宝的血液异常,筛查中心就会立即电话通知家长带着宝宝来复查,最终确诊是否患有疾病。
根据国家最新标准,CH和PKU两种疾病的筛查费用共为55元/人次,而进行26种遗传代谢性疾病的收费标准(包括CH和PKU两种疾病)共为205元/人次。
“在整个新生儿疾病筛查的过程中,我们遇到的最大困难是家长对于新生儿筛查不够重视。”赵正言教授说,首先是一些家长对新生儿筛查抱着无所谓的态度。许多家长觉得自己身体健康,宝宝看起来也没有什么异常,就没有必要做这个筛查。还有就是筛查中心已经确诊了患儿的疾病,不断打电话催促家长带孩子来复诊,可有的家长就是不来,从而错失了最佳治疗时间。这是他们最痛心的。