孩子个子矮小可能由多方面原因所致,可一个家庭,一连生了三个孩子都是矮小症,就让何先生百思不得其解了。要知道,这种情况在浙江省尚属首例。昨天,远在郑州的何先生特地带着他的两个孩子来到省儿童医院内分泌科找梁黎主任复诊,同时也寻求帮助。
办公室里,两个孩子一起打闹,嬉戏,尤其是二儿子金金,虽然已经6岁了,但说话的口音和体型都像一个两岁的小孩。不过,金金一开口,还是“暴露”了他的年龄。他一见医生就说“好呀,我们又见面了”,显得非常老到。
何先生说,自己身高172厘米,老婆身高158厘米。第一个孩子成成出生后,一直长不高。2006年,7岁的成成只有92厘米高(相当于普通的3岁不到的孩子)。在省儿童医院检查后,医生说成成缺乏生长激素,需要打针,打了半年,成成长高了10厘米。由于经济负担太重,何先生停止给成成打针,决定再生一个孩子。谁知,二儿子金金也摆脱不了矮小症的命运,6岁的金金身高只有85厘米(相当于2岁的孩子)。三儿子也是如此,2岁时身高只有70厘米(相当于1岁不到的孩子)。
省儿童医院内分泌科主任梁黎了解了何先生家的族谱后,发现孩子的外公身高有179厘米,外婆身高是165厘米。外公与外婆生的六个孩子中,小儿子是矮小症。外婆生的大女儿的一个儿子也是矮小症。“一个家族有5个男的都是矮小症,我也是第一次碰到。很明显,外婆是X染色体上隐性基因,如果生女儿,可能只是携带者,而生儿子,有50%的可能是矮小症。”梁黎表示,这属于典型的“X连锁隐性遗传”,从优生优育的角度考虑,可以让儿童医院出具证明,在怀孕后进行性别选择。
梁黎说,X连锁隐性遗传通常有以下规律:几乎所有受累者均为男性,受累男性绝不会把病症传给儿子,受累男性的女儿就是携带者,女性携带者会把病症传给儿子。目前,对于三个孩子,只能采取注射生长激素的疗法,平均每年可以长高15厘米,需要一直注射到骨骺线(骨骼生长的痕迹)完全闭合。注射生长激素的费用会随着年龄的增长而增加,如二儿子金金,现在每年的费用需要2万元左右。据每日商报报道