浙江在线05月13日讯今年13岁的小丽头发黄而少，常常感觉疲劳乏力，个头也总是比别人矮一些。妈妈觉得可能女儿身体出问题了，带到省儿保医院一检查，发现她得的是一种非常罕见的遗传代谢类疾病：甲基丙二酸血症。

　　“从去年年初开始，我们医院对近9万例新生儿进行筛查，发现了15例宝宝存在遗传代谢类疾病。”儿保科副主任医师黄新文说，这些病越早发现，越早干预，对宝宝的伤害越小。

　　小丽的妈妈一直挺后悔，其实在女儿满月的时候，已经出现异常：体重从出生时的2500克降为2000克，但这个违背常理的状况并没引起重视。

　　“虽然发现晚了点，但好在孩子情况比较乐观，只要终生服药逐渐追赶，可以达到正常孩子的标准。”医生的话让小丽妈妈放心了一点。

　　遗传代谢类疾病通俗点说，就是食物中某一种成分，无法代谢而大量堆积在体内；同时因为不能代谢，而使身体缺乏相应的营养成分。如果发现得晚，很可能对全身的脏器造成损害，严重的会引起脑瘫、痴呆等状况。

　　“遗传代谢类发病率其实并不高，仅为八千分之一，但是如果发生了，那么对于一个家庭的伤害是不可估量的。”黄新文介绍，从去年年初开始，省儿保作为全省唯一具有新生儿遗传代谢类疾病筛查能力的医院，在全省有筛查需求的孩子中筛查出15例患者。目前能够筛查出来并可以控制治疗的遗传代谢类疾病已经达到了26种。

　　专家提醒，如果孩子出现不明原因的脑病、抽筋、肝病、肌无力等全身各个脏器的问题，家长要警惕了，很有可能是遗传代谢类疾病。