记者获悉,目前,浙江省只有设在省妇保下的浙江省生殖医学中心可以接受咨询与基因诊断。昨天,记者采访了该项目的主要负责人、浙江大学医学院附属妇产科医院院长黄荷凤教授。
黄荷凤教授介绍,目前,省妇保已对来自全国各地169对有高风险出生染色体异常和单基因遗传病的夫妇,实施了胚胎植入前遗传学诊断技术,诊断准确率达100%,妊娠率34.1%,约有57对夫妇已拥有了自己的“定制宝宝”。这一成功率进入了世界前沿水平。
哪些人需要这一技术?黄教授建议,如果发现家族直系亲属中有反复发病的患者(比如两个以上的血友病),应该首先到医院咨询,如果明确诊断是家族遗传的单基因疾病,可以开始进入基因检测的步骤。
只适用于单基因遗传病
基因检测就是医务人员在病人的血样中检测DNA各个片段,找出变异的位点,如果发病的人都有同一位点的变异,而其他家族成员没有,基本可以判定这种病是因为该位点基因变异引起的。
明确了基因变异位点后,就可以根据这个指导家族内准备生育的夫妻计划受孕。按照医生诊断指导怀孕。
专家透露,因为多基因造成的遗传病发病机制复杂,这是以后的发展方向,目前只有单基因遗传病可以应用这种技术。
怀孕之前就要介入阻断
所以,如果你家人有遗传病,这种诊断一定要在怀孕之前。
如果准妈妈可以自然受孕,一般在孕期10周或者16周时进行基因诊断。孕期10周时可以取胎盘绒毛做DNA鉴定,但风险是胎盘受刺激可能导致流产,医生一般采用16周孕期取羊水测DNA,就可以判定胚胎是否带有遗传性疾病。如果不幸带病,可以尽早终止妊娠。
还有一些需要做产前基因诊断的人,是通过最新试管婴儿技术实现的。一般情况下,医生通过试管婴儿技术培育出8个左右的胚胎,从这8个胚胎中拣选出不带致病基因的胚胎,植入母亲的子宫内,就可以避免生出带病宝宝。在医学上,这个方法又叫“定制婴儿”。