浙江在线09月09日讯李嘉欣40岁怀孕第一胎，近日，关于李嘉欣高龄怀孕忙着接受唐氏综合征筛查的新闻吸引了大众的眼球，人们纷纷感叹，做个星妈着实不易。

　　“我到底该不该去做唐氏筛查？”最近，准妈妈小李也一直被这个问题困扰着。但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，李女士有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。

　　是不是高龄产妇的胎儿就一定会惹上唐氏综合征？是不是只有高龄产妇需要进行唐氏筛查唐氏？筛查的准确率究竟有多高？对此，浙江大学医学院附属妇产科医院产科副主任、浙江省胎儿医学中心副主任，浙江省产前诊断中心专家组成员，浙江省围产协作组专家成员王正平主任医师说，每位孕妇都应该在孕早期进行唐氏综合征的早筛查。

　　王正平介绍，唐氏综合征(21三体)又称先天愚型，是染色体异常的结果，是最常见的严重出生缺陷病之一。先天愚型胎儿在出生率中随孕妇年龄的增大而递增。我国每年约有2000万个新生儿出生，其中约有25000个唐氏综合征患儿。患有先天愚型的儿童几乎都有相同症状，如智力低下，先天性心脏发育畸形、消化系统发育畸形、视力损害、听力损害、患急性白血病的危险性高于一般群体10-20倍。至今，医学上对该病尚无有效的预防和治疗措施，患儿的出生不仅对家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，还对我们国民素质、社会稳定和发展都会产生重大的影响。唯一可以采取的方法就是尽可能在孕期早期发现，及时终止妊娠。

　　浙江大学医学院附属妇产科医院从2000年开始对唐氏综合征产前筛查进行研究，在妊娠早期(孕11-14周)检测母血清标记物结合超声测定颈部透明组织厚度(NT)等联合筛查唐氏综合征，将染色体三体疾病的诊断时间大大前移，敏感性亦较高，此项筛查方法对孕妇和胎儿并没有危险，而且可发现达九成的唐氏综合征。孕中期(孕16-20周)，通过检测孕妇外周血清中的甲胎蛋白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)，筛查唐氏综合征的高危个体的孕妇，再抽取其羊水做染色体确诊，发现了唐氏综合征近200例，最大限度地减少唐氏儿的出生。当然，孕中期产前筛查待确诊后妊娠月份已届孕中晚期再作引产，风险增加特别是对孕妇造成的精神创伤更大，因此，染色体病早期筛查是目前国际上的主要发展趋势之一。

　　随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、高龄孕妇增加等均会造成唐氏综合征的可能，为此，王正平呼吁每位孕妇都应该在孕早期进行唐氏综合征的早筛查。通讯员 孙美燕