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近三万例染色体分析 查出问题最多的是先天性不孕不育
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   浙江在线06月16日讯 “浙江最早开始做染色体分析是在1981年,当时我还在浙大医学院附属妇产科医院工作,每个月只有1—2例,来做的主要是孩子智力不好,或是孩子青春期发育不好等问题。”吴老师说。

  到上世纪90年代以后,染色体分析慢慢普及,来吴老师这里做检查的已经开始要预约,忙的时候要提前半年预约才行。

  2000年以后,染色体分析被更多人认可。吴老师现在在艾迪康医学检验中心,由于其在业内的影响力与号召力,包括省妇保、邵逸夫、台州医院、温医等省内各大医院的染色体标本都到她这里检查。

  吴老师简单统计了一下,在2005年3月开始的第一月里,她总共做了30多例染色体分析;第二个月就增加到100多例;现在,她平均每个月要做3000多例分析。进行染色体分析检查的人数6年来就增加了100倍。

  先天性不孕不育问题最多

  吴老师分析了一下近28个月来的染色体检查结果。

  “这28个月里,我们总共做了27922个病例,查出最多的先天性遗传疾病,就是不孕不育问题。其中男性的克氏综合征(先天性睾丸发育不良,没有生育能力)查出382例,占1.37%;女性的特纳氏综合征查出98例,占0.35%。”吴老师说。

  这些先天性不孕不育的遗传病如果能在很小的时候被发现,可以在孩子青春发育期的时候,通过人工激素进行补救,至少可以让孩子在第二性征上跟别的孩子一样。但由于很多人不清楚染色体分析,错失机会。

  对此,浙江省优生优育协会秘书长周爱珍建议:“新生儿最好做个脐带血的染色体分析,要是查出问题,家长也好早做生二胎的准备。”

  “染色体分析的作用现在有两个,一是寻找不孕不育的原因,比如很多结婚多年的夫妇,一直怀不上孩子,可以通过染色体检查查找原因。二是针对新生儿的筛查,通过染色体查一些遗传性疾病。”吴老师说。

  17岁的女儿不仅个子矮小,而且还没来月经,这让从医的父母感到特别忧虑。直到昨天,当他们看到女儿的染色体分析报告时,“特纳氏综合征”的结果完全让他们傻了眼,因为他们清楚,这是种先天性染色体遗传病,先天性卵巢发育不良,意味着他们的女儿不仅第二性征发育不好,而且还没有生育能力。

  女孩要是能在出生的时候就做个染色体分析,还能找到一些补救的方法。但现在已经晚了。

  随着优生优育观念的加强,曾经神秘的染色体分析变得越来越普遍。昨天,记者从浙江最早从事染色体分析的专家吴莉莉老师这里了解到,6年来染色体检查人数增加了100倍,检出问题最多的是先天性不孕不育遗传病。

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