浙江在线02月25日讯 每年2月份的最后一天，是世界罕见病日，目的是唤醒大家关注罕见病。
作为我省健在年龄最大的戈谢病患者，49岁的任志芳觉得，仅仅有一个日子还远远不够，在发病以来的8年中，他见到了无数病友因为没有钱而放弃治疗，默默地等待着死亡。
“对于生死，我已经看得很淡了，我希望通过到医院做义工，让更多的人了解我们这个群体，同时也能证明我自己存在的意义。”任志芳说。
昔日企业高管因病致贫
眼前的任志芳身高170多厘米，130多斤，这样的身材看起来再正常不过了，但是就在两年前，他的腰围一度达到了30多寸，这都是因为一种名叫“戈谢病”的罕见病。
戈谢病，是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，最终引起不可逆转的器官系统损害，最后导致死亡。发病最明显的症状是肚子会鼓起来，无论男女老幼，肚子鼓得就像怀胎八个月的孕妇，因为葡萄糖脑苷脂最喜欢堆积在脾脏里，导致脾脏迅速肿大。
2006年之前，任志芳的日子一帆风顺，在一家企业上班，从最基层的销售员开始做，用了20年时间，成为企业高管，在金华老家买了好几套房子，每次出门，用他的话来说是“前呼后拥”。
但是这样的情况从2006年开始转变，很少生病的他突然感觉肝痛，到医院一检查，被怀疑是原发性肝癌，但是进一步检查后，医生怀疑不是肝癌。这之后三年，为了查明到底是什么病，他从金华到杭州、到上海、到北京，转诊多地就诊。直到2009年3月，他的病才真正确诊：是罕见病戈谢病。
对于曾经的转诊求医路，老任不想说太多，他只是简单地说了一个经历：为了确诊，他最后赶到北京协和医院，仅做一项血常规，就排了一个上午的队伍才轮到，其中的艰辛可见一斑。
除了身心上的折磨，更现实的是经济上的消耗。原本在金华坐拥多套房子的他，为了看病，不得不把房子一套一套地卖掉，最后只能去住父亲留下的经济适用房，家徒四壁，唯一值钱的电器是电视机。
病情稳定后开始做义工
生活上的境遇虽然一落千丈，但任志芳却大彻大悟起来。
“因为生病，我儿子一夜之间变得特别懂事，生病期间，他学会了帮我们做饭，而在我做高管的时候，到星级饭店下馆子是常有的事。”任志芳说，小自己10岁的妻子并没有因为疾病放弃自己，反而更加无微不至地照顾自己。
脾脏肿大的时候，任志芳连最大号的裤子都穿不上，妻子就买来布，找裁缝师傅做，还特意做成背带裤，以防掉落。手术切除脾脏后，妻子经常到郊区找农民买泥鳅，为他补充优质蛋白。
妻儿的坚持，让任志芳重拾信心。
2012年9月，在浙大一院切除了重达17斤的脾脏后，他开始回金华进一步治疗。在金华中医院肿瘤科，他见到了无数被病魔折磨而痛苦不堪的人，他突然觉得自己也许能做点什么。
2013年9月，任志芳开始在金华中医院肿瘤科做义工。因为他每三个月就要到肿瘤科住院治疗缓解并发症，对医院的各种检查、科室位置、医保政策等了如指掌，每当有新病人入院，他会陪他们去做各种检查；看到一些心情沮丧的病人，他则会坐下来，和他们聊天，用自己的经历鼓励他们战胜病魔。
期待出台
罕见病救助方案
浙大一院血液科骨髓移植中心副主任医生郑伟燕，在世界罕见病日前夕再次见到任志芳，也很感意外。
“他恢复得不错，比我们想象的好。”郑医生说，目前为止，对于戈谢病这种罕见病，唯一有效的治疗方式只有两个：骨髓移植或者长期使用某种特殊的进口药。
“骨髓移植只是理论上可行，目前为止，全世界移植成功的案例只有个位数。”郑医生说，因为和白血病的患者相比，戈谢病患者的身体状况非常差，多脏器受损，很有可能无法耐受骨髓移植，所以成功率不过50%。另外，寻找合适的造血干细胞的几率也非常小。
目前唯一证明有效的方式是使用国外进口的无法报销的某种药，但是这种药非常昂贵，需要按照每个患者的身高体重来计算用量。比如任志芳，每个月药费约36万元，一年的花费是数百万，而且这种药需要终生使用。
“我们希望国内能够加快研究这种药，能够早日有国产的便宜的药。同时也希望政府有关部门能对这些罕见病患者，考虑出台一些特殊的报销政策。”郑医生说，虽然这种药很贵，但是如果能够保证半年的用量，对于延长患者的生命非常有效。
据了解，目前上海、昆明、宁夏治自区等城市和地区，已经出台戈谢病患者医疗费用的救助方案，这对患者来说无疑是个福音。
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