浙江在线06月21日讯 41岁的衢州江女士，本该是一名幸福的妈妈，因为儿女双全，老公又顾家。
但三年前，就在儿子祺祺十个月大时，却被发现患有名为“戈谢病”的罕见病。为给祺褀治病，家里七拼八凑已经花了50多万元，还卖掉了在杭州开的一家小饭店，这可是全家唯一的经济来源，但儿子的病情没有好转迹象。
“我们陆续收到社会上一些好心人的捐助，不过终究不是长久之计。迫切希望政府有关部门能够关注像我们这样的罕见病群体。”昨天，江女士拿出自己写的一封求助信，不过她不知道该交给哪个部门。
关掉饭店，辗转求医
杭州的生活成本太高，为给孩子治病，江女士只能在衢州和杭州两地奔波。每个月至少来一趟杭州，找浙大医学院附属儿童医院血液科的宋华医生。这种奔波除了舟车劳顿，更多的是心理上的疲劳。
儿子祺祺出生在2009年7月，出生时的开心与幸福，全家人至今都记得。因为在祺祺之前，夫妻俩已经有一个女儿，和祺祺相差12岁，两个孩子都属牛。祺祺42天时，江女士带他到杭州看望开饭店的丈夫邱先生，邱先生高兴得一直不肯松手。
但好景不长，祺褀10个月大时，开始经常性感冒、住院，喉咙气管持续发炎。起初家人以为是年纪太小抵抗力差的缘故，到社区体检发现血小板偏低，再到省儿保检查，初诊为戈谢病。戈谢病，光听这名字就陌生得很，医生说，这是一种非常罕见的血液病，至今国内患病人群不过数百人。
江女士一家不相信这个结果，又抱着祺祺去北京找专家。2012年春节，全家人都在心神不宁中等待结果。4月8日，北京的确诊结果出来，正在小饭店帮忙的江女士，接完电话后只感觉天旋地转，脑子一片空白。丈夫坚持做完生意后，默默关上饭店的门，回家抱着祺祺开始辗转求医。
戈谢病，是因为体内缺乏一种酶，导致多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等是其常见症状。
在三年的求医过程中，这些症状陆续出现在祺祺身上。他的肚子鼓得像怀孕七八个月的孕妇，快4周岁了身高还只有80厘米，体重12公斤，走路都十分困难。
因为血液有问题，夜里祺祺总是睡不好，要醒好几次，皮肤还经常瘙痒，喉炎、气管炎、肺炎更是经常发作，一年365天几乎有200多天需要在医院度过。
因为疾病，江女士没法继续在小饭店帮忙，只能全职在家照顾儿子。丈夫一个人也无力支撑饭店，只好将每个月能赚1万多元的小饭店转手卖给别人，去工地打工，每个月赚三四千元的工资。
朝夕相伴四年，无法想象失去儿子
“医生建议我们用一种进口的生物药，但这种药非常贵，祺祺一个月要用三瓶，花费近7万元。以后体重增加了，用量还要加大，成年人一年估计药费会达到200万元。看到他肚子越来越大，我们咬牙掏出所有的积蓄并向亲戚朋友借了钱，买了三个月的药。三个月后，再也没有钱买药了。”江女士说，药需要终生服用，病就像一个无底洞，将一家人都吸进去，却看不到未来。
为了缓解疾病带来的不适，江女士开始给祺祺服用中药，但是一年来，祺祺的脾脏还是在持续增大。去年年底，为了保住祺祺的命，他们将祺祺送到医院做了脾脏切除术，切下来的脾脏足有5斤重。
“祺祺脑子很聪明，长得也好看，带到公园里玩的时候，人家都说可爱。但是我不敢告诉他们祺祺已经四周岁了，他看起来还像个小婴儿。因为生病，他一直待在家里，没有一个小朋友陪他玩，很孤独。”江女士说，当初取名祺祺的时候，希望他能平安快乐，没想到这个简单的愿望根本无法实现。
“有的好心人看到我们家里的情况，就给我们捐钱捐物，我很感谢他们。不过更希望国家能帮帮我们，所以我写了一封自己情况的信，却不知道该给那个部门。”江女士说，她希望像祺祺这样罕见病人的疾病用药，能够纳入医保报销。
虽然祺祺得的是罕见病，是一个在外人看来不完美的宝宝，但对于江女士一家来说，朝夕相伴4年多，他们根本无法想象失去祺祺的日子。
罕见病用药，有待国家出台相关政策
江女士的心愿能实现吗？
昨天，记者也咨询了浙江省人力资源和社会保障厅医保处。工作人员表示，医保报销的目录规定是根据药品种类来分类的，没有根据疾病分类，只要进入目录的药品，在治疗过程中使用到了，都可以报销。戈谢病的治疗特效药，是否能够纳入医保目录，需要国家层面制定政策。
“戈谢病和其他许多罕见病一样，主要的治疗药物是进口药，这些药要纳入医保目录，还需要一个过程。”业内人士表示，目前国内罕见病的定义还不明确，因为在国外罕见的疾病，在国内并非罕见。另一方面，一些罕见病的特效药，因为疾病人群还不广泛，在全国各家医疗机构的治疗还未形成统一规范，所以要纳入医保目录也有难度。
记者了解到，国家医保目录每五年会修订一次，今年将是又一个五年的开始，不少罕见病的治疗药品是否能够纳入目录，还无从得知。
不过，去年6月份，国家人力资源社会保障部表示，随着医疗保险筹资和保障水平的不断提高，以及对新药特效药安全有效性的认可度进一步提高，将逐步把罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。
希望不久的将来，能够有让江女士等罕见病患儿父母感到欣慰的好消息。
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