浙江在线07月05日讯 (浙江日报 记者 童桦 通讯员 孙美燕 王蕊 石淏楠)在被叫停近半年之后，基因检测再度迎来曙光。
7月2日，国家食品药品监督管理总局(下称国家食药监局)经审查，批准了华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。这是国家食药监局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。
与诞生于1975年的第一代测序技术相比，第二代基因测序技术在大大降低测序成本的同时，还提高了测序速度。它们的合法化，意味着此前广受孕妇欢迎的“无创产前基因检测”，将再一次成为她们检测腹中胎儿是否健康的方法之一。
对于许多人来说，基因测序非常神秘，它最广为人知的，是好莱坞影星安吉丽娜·茱莉通过基因检测，选择了手术切除乳腺以降低患乳腺癌的风险。那么，究竟什么是基因测序？
基因测序又称DNA测序，是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。基因测序在海外被誉为评估目前已知遗传疾病最好的技术，也将是全球体外诊断技术的重要发展方向。
今年2月，针对当时国内基因测序市场存在收费混乱、伦理道德缺失等问题，国家卫计委和国家食药监局曾出台通知，紧急叫停全国基因测序临床应用。
“但是，孕妇对于检测腹中胎儿是否容易流产甚至存活后出现弱智、畸形等症状的需求，却一直存在。今年2月之前，医院一年中选择接受‘无创产前基因检测’的孕妇有4000例，当时收费标准为每例2400元，只需15个工作日就可以知道结果。”浙大医学院附属妇产科医院生殖遗传科副主任徐晨明说，与羊水穿刺等传统侵入性检测相比，“无创产前基因检测”只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，即可得出胎儿的健康状况，“这些设备的检测准确率，可以高达99.9%。”
不过，虽然批准了基因测序产品上市，但基因测序设备并不会在短时间里走入各大医疗机构和检测中心。“我们还在等国家卫计委的进一步政策和实施细则，毕竟，要能在临床上使用，还需要经过卫生主管部门批准技术准入以及物价部门的价格审核。”浙大医学院附属妇产科医院有关负责人解释道，医院只有配备拥有熟练操作技能并专业解读数据的医务人员，才有可能获得开展此项服务的资质。
“医院此前一直和第三方合作，为孕妇提供基因测序服务”，徐晨明说，“目前，医院已经开始对医务人员进行培训，并进入实验室的草创阶段。这次通过注册的第二代基因测试设备可能会将测序时间缩短到7个工作日，广大孕妇可以更快地知道胎儿状况。”
在采访过程中，一些心急的孕妇已经开始打听何时能够做该项检测。浙江省卫生计生委医政处处长王桢说，浙江省已经上报了包括省人民医院、市一医院、宁波妇二院等10多家试点医院，目前正在等待国家卫生计生委的审批。
“但高危孕妇也要注意，这项检测并不是诊断手段，羊水穿刺仍是判定胎儿健康与否的重要方式。”徐晨明建议说，“无创产前基因检测”只能替代此前的筛查手段，不排除存在假阳性的存在，“孕妇在做检测前仍旧要听从医生诊断，才能保证结果准确。”
“尽管这套设备只用于‘无创产前基因检测’，但是它对人类其他先天性基因缺陷造成的疾病也有借鉴作用。”浙江大学遗传与基因组医学实验室主任祁鸣说，得益于人类对基因的持续研究，描绘一份“人类生命”全基因说明书的费用已经下降至今天的1万美元，“随着科技进步以及技术的普及，越来越多的百姓能够享受到这一服务。”
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