浙江在线2月27日讯（记者 陈卓妤）2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。2月27日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心联合浙江省青少年发展基金会，在杭州举办“逸生好孕，让罕见被看见”主题公益活动。现场开展科普讲座，并发放30份免费孕前基因检测名额，助力备孕家庭降低出生缺陷风险，预防罕见病发生。
罕见病单病种发病率较低，但患病群体总量庞大。全球已有7400余种罕见病，影响超过4.2亿人；在我国，罕见病患者人数不少于2000万，其中约80%与遗传因素相关，多数为单基因遗传病。每一个数字背后，是一段段求医问药的艰辛历程，也是一个个家庭的挣扎与期盼。
“什么是遗传病？一对看上去‘正常’的父母，生出来的孩子也可能患有遗传病吗？”答案是：有可能。活动现场，生殖中心副主任医师王昊这样说。
活动现场 记者 陈卓妤 摄
遗传病，是由遗传物质发生改变引发的疾病，包括染色体数目或结构异常、基因缺陷或突变等，通常具有先天性、家族性、终身性等特点，可由亲代传递给子代，主要分为染色体病、单基因病、多基因病等类型。部分患儿出生时即表现出异常，也有部分在成长过程中逐渐发病，可能出现生长迟缓、喂养困难、发育落后、性早熟、肥胖等症状。这类疾病确诊周期长、诊疗难度大，患儿和家属往往承受着常人难以想象的压力。
“我曾经顺利自然受孕过两个宝宝，可他们都不幸患上遗传病，出生后便夭折了。”回忆起这段经历，胡女士满是心痛。她和丈夫身体都很健康，接连两次遭遇不幸后，才通过检查发现，两人均携带肌萎缩相关致病基因，孩子有25%的概率遗传患病。从最初得知子代存在基因病风险时的恐惧，到对试管流程繁琐、费用高昂的焦虑……是家人的支持、科学的认知，以及医生专业细致的讲解，让他们重新坚定了信心。
“做完整套辅助生殖相关治疗，大概需要10万元，对普通家庭来说勉强可以承受，但对不少困难家庭而言，负担依然很重。”同样有过相似经历的闫女士分享。
记者了解到，今年初，为切实减轻遗传病家庭在进行三代试管过程中的经济负担，浙大邵逸夫医院联合浙江省青少年发展基金会共同推出“逸生好孕”公益基金，基金首期筹款已达55万元，将为因遗传性疾病风险而需借助辅助生殖技术阻断代际传递的经济困难家庭，提供经济补助、科普教育、孕前咨询、心理关怀等多元服务。
◆“逸生好孕”公益基金申请方式：
1.现场咨询：浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖遗传门诊。
2.电话联系：浙江省青少年发展基金会，联系人：刘老师，联系电话：0571-87027471。
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