为每双眼睛出具“说明书”

　　建成全国最大的中国人群高度近视基因数据库、10个工作日就能锁定近视基因病因的高科技产品……拥有这些顶尖“硬货”的科技企业，坐落于中国眼谷。

　　背靠温州

　　建立全国最大近视基因数据库

　　在温州谱希基因科技有限公司，董事长于晓光讲起自己的创业故事，对温州的明眸皓齿工程赞不绝口。正是这项民生工程，吸引他放弃上市公司副总的安逸，来到温州的中国眼谷创业。

　　于晓光告诉记者，近视是威胁视觉健康的主要因素，引起近视的病因多种多样，基因是其中极其重要的原因，而国内相关基因数据库还较为落后。2018年和温州医科大学瞿佳教授的一次会面，让多年从事基因大数据研究和产业转化的于晓光，敏锐地捕捉到眼基因库的风口，和创业伙伴、也是后来爱人的闻旭冉，一同来到温州。

　　“只有在温州，我们才能搭建一个完善的近视基因数据库。”于晓光介绍道，数据库于2019年启动建设，截至2022年，搜集到五万多高度近视中国人群基因数据，在全国乃至全球范围内都是首屈一指，其中未成年人数据中，绝大部分是温州孩子。“没有明眸皓齿工程和温州市政府的大力支持，我们不可能深入全市1130多所学校中采集到如此详细的数据。”于晓光说。

　　随着数据库搭建工作的推进，成立公司的条件也逐渐成熟。“基因检测粗略分为三个步骤，一是采样，二是对比，三是数据分析。”于晓光告诉记者，除了第一个步骤门槛较低外，其余两个步骤高度依赖于基因数据库，“没有数据库，成立公司也无从谈起。”2019年，于晓光和闻旭冉迎来事业爱情双丰收：温州谱希基因科技有限公司正式成立，同年两人喜结连理。

　　几年来，夫妻俩出资6500万元，在持续完善数据库的同时，开展万人高度近视遗传队列研究，还开发出适合中国人群的高度近视多基因风险评分（PRS）算法，实现对不同个体的高度近视遗传风险精准评估。通过不断努力，企业研发的三款产品已经获得全国眼科基因检测欧盟认证，并于去年5月正式推向市场。其中拳头产品“近视基因辅助诊断”，已经服务近万名近视患者，为其找到治疗近视的基因密钥。

　　精准迅速

　　为每一双眼睛出具“说明书”

　　于晓光告诉记者，2022年中国疾控中心数据显示，中国近一半的儿童青少年近视，其中高度近视超过10%，小学生近视率超过36%，初中生近视率超过71%，高中生近视率在80%以上。高度近视已成为全球致盲的主要病因，中国每1.2分钟就会诞生一个视力障碍患者，而在25岁以下的青少年视力障碍患者中，遗传眼病致盲者占67.7%。

　　“同样度数的孩子，用同样的治疗手段，疗效常常大相径庭，有的孩子很快控制住度数的发展，有的孩子却进一步发展成为高度近视。而要最终锁定病灶，往往需要数年时间。”于晓光说。

　　“近视基因辅助诊断”能够用很短的时间，从基因层面锁定病灶。记者采访当天，看到一位500多度近视男孩的检测报告。闻旭冉介绍，家长以为这是电子产品惹的祸，但临床干预手段一直效果不佳，通过基因检测，发现罪魁祸首是基因突变导致的视网膜色素变性，目前，患者已同意进行基因药物治疗。“基因检测能帮助医生把患者进行分类，根据不同病因采取不同的手段，既在第一时间解决精准诊疗问题，也极大降低试错的时间和成本。”她说。

　　“近视基因辅助诊断”的采集过程非常简单，用口腔拭子采集口腔黏膜上皮细胞就可以了。只需要10个工作日，就能完成检测。而这样的检查，患者只需要检测一次，即可终生受益。“等于是给每一双眼睛出具了一份说明书。”于晓光说。

　　目前，该产品已经覆盖温州眼视光医院、上海市第一人民医院、同仁医院等全国80多个医疗机构。而为了推广这个产品，于晓光和闻旭冉近两年一直奔波在全国各地，“以酒店为家，最多的时候一天跑了3个省市，十天跨越11个省。”虽然很辛苦，但看到患者找到病因并有效控制了病情，他们十分欣慰。

　　针对社会公众对近视基因了解甚少，于晓光呼吁，政府、社会、家庭及医疗机构应多方联动，用好基因检测工具，抓住近视防控的黄金窗口期，真正实现青少年儿童近视精准防控。