多数人不了解基因是咋回事

　　昨天是浙医一院“基因门诊”正式开诊的第一天。早上六点，就已经有外地赶来的患者排队挂号，与普通门诊不同，“基因门诊”需要对患者和家族遗传病史的具体情况作比较详细的了解，平均一个病人大概需要花30分钟左右，因此门诊实行了限号制度。

　　在门口等候的很多病人都是从外地赶来的，有一对父女是在深圳的一份报纸上看到这一消息的。刚巧女儿有事来杭州，父亲就陪她过来看病。“这门诊蛮新奇的，据说是全国第一家，我们深圳那还没有。我女儿患的是神经纤维瘤，1998年开始已经动过6次手术，一直没有治愈，希望这次来杭州能够治好她的病。”这位父亲说。

　　因为是新生事物，很多人都是从报纸上才了解到“基因门诊”这一回事的，用来检测发病机率的测试方法竟然被很多患者当成了治疗绝症的“救命稻草”。

　　第一次把基因技术运用到临床医疗

　　考虑到基因研究给人类健康带来重大变革，杭州华大基因研发中心从早两年就已经开始了这方面的研究，已累计做了几百例的检测，但当时只是纯粹从技术测试上来说的，运用到临床医学还需要更高的标准，美国是在1993年进入临床服务的。实验室按照严格的国际标准进行了改进，加上合作对象等原因，直到现在才万事俱备。浙大医学遗传学中心主任祁鸣告诉记者，基因门诊是在过去的遗传门诊基础上发展起来的，是遗传门诊的一个升级换代服务。

　　基因门诊可根据客户的要求在条件允许的情况下量身定做测试，复杂的检测可能需要两个月，甚至半年。

　　“基因门诊”会否一哄而上

　　目前市场上很多商人都会瞅准“基因”这个绝好的市场，发展与此相关的产业来赚钱谋利，一些私人广告也已纷纷打出，祁鸣认为，其实这项技术很多研究生物科学的人都可以做，但真正应用到临床，就不单单是技术问题这么简单了，还需要掌握其他很多学问。

　　尤其是医生的水平，除了要扎实地掌握基础医学遗传学理论知识之外，如何正确地解释检测结果，宽慰被检测人的心情也是很重要的一个环节，在国外还需要通过专门的资格证书考试才有相应的资格来从事此项工作。

　　三问基因门诊

　　一问：如果被查出癌症“阳性”，我该怎么活？

　　“看还是不看”，在基因门诊的门口，已经挂了号的王先生还在犹豫：“如果我被查出是癌症阳性，那我今后的人生是不是要重新做个规划，是拼命努力赚钱为下一代留点遗产，还是挥霍完所有的家底周游世界度完余生呢？”

　　与这位患者一样，祁鸣在接诊过程中，也遇到过不少类似的病人。“不是所有的人都适合做基因测试。”祁教授告诉记者，一些心理素质不是很好，检测出“阳性”的结果后会对生活失去信心，甚至想着自杀的人不适合做测试。也就是说，做基因检测也需要足够的勇气和抵抗病魔的信心。

　　如果检测结果是阳性，专家就要对被检测人说明情况，疾病形成的原因既有内因也有外因，内因是遗传基因，外因是环境因素，个人的生活方式也很重要，也就是说基因并不是惟一的决定性因素。

　　二问：同样是炎症，为什么我吃药没效果？

　　许多人都有过这样的经历：同样是炎症，对别人管用的药，自己吃下去却效果全无——这主要是因为每个人的基因不同吗？

　　祁鸣告诉记者，因为每个人的基因不同，导致传统医学中对“症”下药的方法并不一定奏效，检查结果同是阳性的人不一定都会得疾病，即使检查结果为阳性，不同的病和不同的人患病几率也不同。

　　对于不同的病症，专家可以开出特殊的药方，如多少时间定期检查一次身体，饮食上必须注意什么，生活习惯上应如何改善等。然后，把病人分到不同的专科进行专业性的诊断和治疗。祁鸣建议，那些家族中有过基因紊乱的人和多个亲属得过同样疾病的人，可以考虑进行基因方面的咨询和检查。

　　三问：基因治疗就像是帮人“换零件”？

　　“一些绝症通过化学治疗的手段并不能治愈，那能否通过基因治疗手段来解决这一问题呢？”很多读者对基因治疗心存疑惑，想象中的基因治疗就像机器换零件一样，不就可以做到常换常新了吗？

　　“目前无论在西方发达国家还是在我国这一技术还都停留在探索阶段。”祁鸣说，从目前的技术来讲，找到人携带的易感基因很容易，但并不能据此认定此人一定会患病，目前能做的就是为那些携带易感基因的人群采取有针对性的保健和预防工作，尽量避免外界环境因素的刺激诱导。

　　但治疗的过程并不像“换零件”那样，祁鸣告诉记者，所谓的基因治疗就是采用分子生物学的方法和原理，对基因的缺陷进行纠正，或者输入一种正常的基因，让它表达出某种形状，抵抗疾病。将来，等到基因治疗手段成熟后，囊性纤维化和脆骨症等杂症就有望治愈了。

　　人物名片：祁鸣

　　祁鸣 分子生物学、医学遗传学博士，首席科学家。现为中国科学院北京基因组研究所研究员、浙江大学沃森基因组学研究院和医学院特聘教授、浙江大学医学遗传学中心主任，同时为美国医学遗传科学院院士、国际基因组组织特聘讲师团成员和美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师。曾师从美国著名遗传学家Peter Byers博士和有“医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士Arno Motulsky博士。