东方IC资料图

　　再过7个月左右，40岁的张晓(化名)就将迎来自己一对健康的双胞胎。在浙江大学医学院附属妇产科医院最近的一次检查中，医生告诉她，胎儿发育情况良好。

　　欣喜之余，张晓百感交集，因为她怀上的这对双胞胎是经过特殊“定制”的：通过植入前基因诊断(以下简称PGD)的办法，已经去除了肌营养不良这个家族遗传病基因。之前两个小孩，都得了这个毛病。

　　早在2002年，浙医妇院就成功地替一位女士“定制”了一个健康宝宝，当时检测的是染色体问题。9年来，200多对夫妇在浙医妇院接受了PGD诊断。

　　伦理学家担心，如果PGD诊断应用于非疾病基因的筛选，一些父母可以按照他们的意愿来选择和设计宝宝的非疾病相关特性，比如性别、智商、身高、容貌等等，从而打造出“设计宝宝”。

　　我的下一对宝宝将拥有健康四肢

　　张晓之前已经怀过两个进行性肌营养不良症的孩子。她1996年结婚，1998年生下第一个孩子刚儿(化名)。刚儿1岁多时，走路姿势和普通孩子不一样，而且比别的孩子跑得慢，好像腿没有力气。

　　4岁以后，刚儿走路就完全变形了，走起路来左右摇摆，犹如“鸭步”。医院诊断，孩子患有“进行性肌营养不良症”。也就是说，他四肢的肌肉不是越来越粗壮发达，而是在逐渐退化，最后，可能瘫痪。医生说，这是没法治的遗传疾病，等到孩子的吞咽肌肉、心脏肌肉都退化时，孩子的生命可能就到了尽头。

　　原来，张晓是进行性肌营养不良症基因携带者。肌营养不良症，这是一个X染色体隐性遗传病，因为致病基因在X染色体上，而男性只有一个X染色体，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上进行性肌营养不良，而如果生女儿，50%的几率生出带有致病基因的孩子。

　　2007年，张晓再次怀孕，在怀孕5个月时，发现胎儿极可能也患有进行性肌营养不良症，她不得不引产放弃了胎儿。

　　不死心的张晓在四处求医未果后，找到了浙医妇院中心实验室主任、浙江省生殖医学中心副主任金帆教授。金帆告诉她，可以依靠基因诊断技术，借助试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学诊断，剔除带病基因。

　　今年8月30日，张晓住进医院，医生对张晓的8个优质胚胎一一进行基因诊断，选出了5个不含有致病基因的正常胚胎。9月份，医生将其中的2个胚胎移植到了张晓的子宫内。半个月后，张晓怀上双胞胎。最让张晓感到欣慰的是，这两个宝宝再也不会患上进行性肌营养不良这个遗传病了。

　　9年200对夫妇，多有不良妊娠史

　　事实上，像张晓这样的人还有很多。无缘无故反复流产，小孩出生后莫名其妙染“怪病”——染色体异常、血友病、肌营养不良、先天愚型等多种遗传性疾病，只要患上任何一种，都会让父母们头疼不已。我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，据统计，每年约有80万至120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，也就说每30秒至40秒钟就有一个缺陷儿降生。

　　现在，植入前基因诊断技术的出现，将能解决部分人群的烦恼。

　　金帆介绍，胚胎植入前遗传诊断技术(preimplantation genetic diagnosis)又称为第三代试管婴儿技术，这项技术的核心是在完成试管婴儿的过程中，利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。

　　早在2002年，浙医妇院就成功地替一位女士“定制”了一个健康宝宝，当时检测的是染色体问题。9年来，200多对夫妇在浙医妇院接受了PGD技术。

　　这些夫妇大多有不良妊娠史。其中一部分人是因为一方有染色体疾病，另一部分人则来自有单基因病的家族。在确定基因突变类型后，就可通过植入前基因诊断选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，彻底根除此类遗传疾病在家族中的传播。

　　凡是能够明确诊断是单基因遗传性疾病的，目前PGD都能够诊断。包括大家听说过的血友病、地中海贫血、脊髓小脑萎缩症、杜氏肌营养不良症、先天性肾上腺增生症、亨廷顿舞蹈症等。

　　3-5万可以“定制”健康宝宝

　　一般情况下，应用PGD技术“定制”宝宝的费用在3-5万元。

　　我们来看看胚胎植入前遗传诊断具体是如何进行：

　　第一步是体外受精。女性首先要应用激素类药物，促进排卵。一般说来，女性每月只会排出一枚可受精卵子，但激素类药物能使女性每月排出10～15枚卵子。医生会使用一种针管，采集卵子。

　　接着，医生开始在实验室进行体外受精：使用另一种更细的针头，吸取一个精子，将它注射到一枚卵子中。

　　然后，受精卵将会安静地生长两天，形成一个由8个左右相同细胞构成的“球状物”。医生将会从中取出一个细胞，用于检测它是否携带了遗传疾病的基因。为了检测疾病基因，医生先得从细胞中提取一段DNA，再利用聚合酶链式反应，大量复制可能含有致病缺陷的基因片段。

　　最后，医生使用基因测序仪，根据基因片段的大小进行分类，如果某些基因片段的大小异常，就表示这个基因可能含有遗传缺陷。通过对获得的胚胎进行基因诊断，选出了不含有遗传病基因的正常胚胎，植入母亲子宫。

　　金帆透露，目前PGD诊断正确率达100%，妊娠率达34.1%，这个数据在世界范围内属于先进行列。

　　相比传统的产前诊断，PGD诊断优点可谓多多：实施时间早、从源头解决遗传病的预防；无需流产异常的胎儿，降低孕妇及其家人的心理生理打击；可应用于不育患者，纠正由于遗传缺陷引起的无法生育。

　　英国靠PGD技术诞生“无癌宝宝”

　　2009年，英国一个“无癌宝宝”的诞生在世界范围内引起了震动。

　　这个宝宝的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，因此宝宝在胚胎阶段就接受PGD诊断技术，从而免患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。

　　早在上世纪90年代初，科学家们就发现BRCA1基因和其姊妹基因BRCA2与乳腺癌高度相关，携带BRCA1/2突变基因的女性患上乳腺癌的几率比正常人高7倍多，并伴有家族遗传史。

　　不过，PGD诊断也只是消除了“无癌宝宝”今后罹患乳腺癌的高风险，却并不能保证她今后100%就不会得乳腺癌或者其他癌症。英国每年有44000个乳腺癌患者，其中只有5～10%由基因突变或者缺陷引起。也就是说，90%以上的乳腺癌患者是其他因素导致，长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症的发生。

　　“无癌宝宝”再次引起关注，因为以往植入前基因诊断筛查的都是100%确定能导致严重遗传疾病的基因，而这次筛查的BRCA1基因只是与乳腺癌高度相关，却不是100%会导致乳腺癌发生。

　　科学家们乐观认为，这标志着PGD诊断的应用范围再次拓宽，从此向癌症相关基因筛检打开大门。

　　“设计宝宝”是否涉及伦理问题？

　　但有一些伦理学家担心，如果PGD诊断应用于非疾病基因的筛选，一些父母可以按照他们的意愿来选择和设计宝宝的非疾病相关特性，比如性别、智商、身高、容貌等等，从而打造出“设计宝宝”。

　　事实上，植入前基因诊断在某些国家已用于性别筛选，比如美国现有提供植入前基因诊断的诊所中，有42%的诊所提供胚胎性别筛选服务，平均每11个做植入前基因诊断的胚胎中就有1个是做性别筛选。

　　然而目前关于智商、身高、容貌等特性与基因的明确关系尚不清楚，也没有相关基因可用于PGD诊断。

　　对此，欧洲多数国家已纷纷出台相关法律，允许有条件地实行PGD诊断。比利时就规定：允许对人工授精胚胎进行PGD诊断，但不得借此方法选择婴儿的性别。

　　浙江省生殖医学中心副主任金帆教授明确指出，PGD诊断是为了源头上控制遗传病出生缺陷，使携带者们有更多机会生育基因健康的孩子。如果明确诊断是家族遗传的单基因疾病，可以开始进入基因检测的步骤。

　　正如德国《植入前诊断法》的主要起草人所说的：“如果一个母亲已经有了一个视力缺失或者是聋哑的孩子，她现在担心她的下一个孩子也将如此，我们该如何面对她？告诉她这就是命运，必须接受，否则刑法伺候？”

　　链接

　　目前浙医妇院可以通过PGD

　　进行诊断的主要疾病有：

　　1、常染色体显性遗传病

　　成骨发育不全症Ⅰ型

　　成年多囊肾病

　　Marfan综合征

　　Huntington舞蹈病

　　强直性肌营养不良

　　神经纤维瘤Ⅰ型

　　结节性脑硬化

　　家族性结肠息肉病(肠息肉Ⅰ型)(多发性)

　　Peutz-Jeghers综合征(肠息肉Ⅱ型)

　　α珠蛋白生成障碍性贫血

　　2、常染色体隐性遗传病

　　镰形细胞贫血

　　β珠蛋白生成障碍性贫血

　　苯丙酮尿症

　　半乳糖血症

　　肝豆状核变性(Wilson)

　　先天性肾上腺皮质增生症

　　遗传性共济失调

　　3、X连锁显性遗传病

　　抗维生素D性佝偻病

　　口面指综合征Ⅰ型

　　4、X连锁隐性遗传病

　　无丙种球蛋白血症(Bruton型)

　　G6PD缺乏症

　　血友病A(AHG缺乏症)

　　血友病B(PTC缺乏症)

　　慢性肉芽肿

　　睾丸女性化综合症

　　肌营养不良(Becker型)

　　肌营养不良(Duchenne型)

　　无汗性外胚层发育不良

　　来源：每日商报 作者 李如艳通讯员孙美燕