腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……绍兴市的一个新生儿伴有多种畸形，而这都是因为他的染色体异常。

　　昨天，绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说，这个案例中很特别也很有代表性的是，孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代，只是直到这个孩子身上才显露出畸形。

　　而孩子爸爸的异常染色体核型，目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。

　　染色体

　　名词解释

　　染色体

　　染色体（Chromosome）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

　　染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上

　　为了保护家庭的隐私，我们暂且叫这个孩子小宝。

　　小宝原本是可以不来到这个世界上的，因为他还呆在妈妈肚子里时，妈妈去做产前检查，医生就通过B超发现，小宝伴有多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。

　　做了产前经腹脐带穿刺诊断后，医生发现小宝的染色体异常，为22号部分三体。通俗点说，就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。

　　不过，小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样，左肾缺失这些症状全部都有。

　　在医生的要求下，小宝的父母也接受了染色体检查，结果小宝妈妈的染色体正常，而小宝爸爸有4条染色体异常，这是比较少见的。

　　于是，医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查，发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常，又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是，小宝爸爸并没有出现任何畸形。

　　“一个人共有23对染色体，每一对都有两条，由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说，小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体，虽然各有异常的，但组合在一起后，却没有基因的丢失或增加，因而小宝爸爸没有表型上的异常。

　　小宝就没有这么幸运了，等他的父亲将染色体传给他时，异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”——而是多了那么一点。

　　于是，小宝的染色体数目和结构都发生变异，出现了各种先天性的畸形。

　　6％。新生儿会出现染色体异常

　　“其实，全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。”浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授说，其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如小宝这样出现五官或内脏等器官的畸形，而剩下的孩子会像小宝爸爸一样健全，但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。

　　他说，仅他们医院，每年就会检测出100多种染色体异常的案例。因为，一个人虽然只有23对46条染色体，但一个人的46条染色体实际包含着大约1000条显微镜可以辨认的染色带，每一条染色带都有可能发生断裂、错位、和其他染色带互换等情况，这样算来，染色体异常的情况可以有上百万种。

　　所以说，染色体异常核型，就像天上的星星一样，有很多还没有被命名。“世界首报染色体异常核型”就是类似“星星命名”的一种登记注册。

　　“不过发现仍是很有意义的。”金帆说，首先可以补充世界遗传性疾病中异常核型库的内容，然后可以通过患者相应异常的观察，分析断裂错位位点区域的基因及其功能等。

　　高龄产妇为什么更易发生染色体异常

　　虽然小宝是因为遗传才发生染色体异常，但并不是所有染色体异常，都是遗传而来的。更多的染色体异常，是环境因素所致。

　　同样是在绍兴市妇保院，还有另一个“世界首报染色体异常核型”：一个女孩四肢粗短、手脚偏小、掌骨特别短，语言能力弱，经染色体检查，应该是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，造成第18号、第22号染色体断裂，受某些情况的影响，断裂部分互相调换了位置，又重新接合上，并丢失了染色体片段，造成她染色体畸变。

　　所谓的物理、化学、生物因素，有很多。如放射性污染，高温，抗肿瘤药物，有机化学溶剂；病毒感染、细菌毒素等等。

　　一个女人的卵子数量基本上在5岁左右就已经确定，卵巢内的未成熟的卵子，在排卵与精子结合之前，还要等待很多年，而这期间，它们随时都有可能受到环境的影响。

　　“对于卵子的危害，也有一个累积效益，”金帆说，这也是为什么会说，高龄产妇（泛指35岁以上）更容易发生染色体异常的原因，“我们呼吸的空气、吃的食物中，都有可能存在污染，年纪越大，吸收到的有毒有害物质自然会越多，染色体变异的几率也就大一些。”

　　与此同时，人类体内代谢过程的失调和衰老等，也是造成染色体结构变异的一种内因。

　　不过，金帆说，染色体在可能发生断裂的同时，也同样有愈合与重新修复的能力。所以，人们也不用太过紧张，但可以避免的污染自然应当尽量避免。

　　目前只能靠产前诊断避免染色体异常儿出生

　　染色体是由成千上万基因组成的，有很多人的染色体看上去正常，但是有微小的片段丢失，也会造成智力低下。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。

　　但遗憾的是，目前还没有办法避免染色体异常，也还没有理想的治疗染色体异常的方法。

　　金帆说，作为父母，能够做到的是，避免染色体异常的新生儿出生。因此，产前诊断非常重要。

　　产前诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断。如做羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应终止妊娠。此外还有一种叫“胚胎着床前遗传学诊断”的技术，它利用了“试管婴儿”技术，在体外获取卵子或胚胎，分析检查后，将健康胚胎放入母亲的子宫里，获得妊娠。因此可以避免包括染色体病在内的许多遗传病的发生，将产前诊断提前到妊娠发生之前。

　　另外，遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究，发现50%-60%的流产儿，具有异常染色体。正由于这些染色体异常而导致了胚胎发育的障碍，造成妊娠中断。而且，习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

　　所以，曾有过多次流产经历的夫妇，也应该考虑进行自身的染色体检查。

　　专家说，产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

　　据都市快报 通讯员 沈宝根 孙美燕 记者 郭婧 制图 李本献