浙江在线03月01日讯(记者 柴燕宏 通讯员 孙美燕)“目前，浙江省的出生缺陷发生率是在稳步降低的，但对35岁以上的高龄孕产妇来说，孩子出生缺陷的机率依旧相对较高。所以，我建议高龄孕妇在孕20周左右，最好到医院做下羊水穿刺。”

　　近日，在第一届中国妇幼健康科学技术大会上，由浙江大学医学院附属妇产科医院院长林俊教授主持的项目《出生缺陷综合防控体系创新、运用与推广》获得了全国妇幼健康科技奖科技成果奖一等奖。

　　林俊院长表示，自全面二孩政策开放以来，准备怀二胎而到医院咨询的人数就有了明显增长。2013年11月浙医妇院开设了国内首家再生育咨询门诊，需求量日渐增加，迄今已有6763位女性接受咨询。

　　我年纪这么大还能生吗？做什么检查可以降低孩子缺陷风险？是大家普遍关心的问题。

　　高龄孕产妇

　　孩子出生缺陷的机率相对较高

　　郑女士今年37岁，头胎是个儿子，还想再生了女儿凑成“好”。但是尴尬的年纪，让她很担忧，生怕会生出一个不健康的宝宝。

　　据最新统计，现在浙江省出生缺陷发生率已从2010年27.2‰下降到2015年24.1‰，威胁我省围产儿健康的前三位畸形主要是先天性心脏病、多指(趾)畸形和外耳畸形。

　　“从目前全省产前诊断的情况看，随着高龄孕产妇的增加，出生缺陷的发生率有所增加。”林俊院长说，自2001年成立了全国首批省级产前诊断中心，目前已累计完成产前筛查总人数近30万例，会诊高风险病例11768例，共阻断了454个家庭严重遗传缺陷儿的出生。而在浙医妇院，2015年医院共做了2051例的羊水穿刺，147例脐血穿刺，其中534位是高龄产妇。

　　这主要是因为，随着女性年龄的增长，卵巢功能、卵细胞质量的下降，就容易发生染色体畸形；长期环境因素的作用和影响，将会引起基因突变及染色体畸变的概率增加；身体也更容易患上高血压、糖尿病、生殖道感染等疾病，增大围产儿先心、外耳畸形的概率。

　　因此，高龄孕妇的产前检查，显得更为重要。

　　无创DNA和羊水穿刺选哪个？

　　其实属于不同范畴

　　“对于高龄产妇，我们建议孕前一年或半年，就先到医院的遗传咨询门诊做咨询和相关身体检查，条件允许再备孕。”林院长表示，但如果已经怀上了，我建议可以选择不做唐筛(唐氏综合症产前筛选检查的简称)，直接做羊水穿刺。

　　“我听说羊水穿刺是有创的，可能会导致流产，真的有必要做吗？现在不是可以做无创了嘛。”和许多孕妇一样，郑女士对产前诊断到底应该选择做什么，很犹豫。

　　对此，林院长说：羊水穿刺的确存在一定风险，但如果产妇本就是高龄产妇，或者已经通过筛查确诊为高危人群，那就应该采用羊水穿刺、脐带穿刺等方法，来做进一步诊断。

　　因为，无创DNA其实和唐筛一样，属于产前的精准筛查，目前只能筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征这3种染色体异常疾病；而羊水穿刺，属于产前诊断，主要是指在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水，以检测染色体是否异常，可以了解更全面的信息。

　　他进一步解释，目前，大家听到比较多的产前筛查主要有唐筛、无创DNA、三维B超，产前诊断有羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛检查等。筛查和诊断，是不同的。对普通孕妇来说，正常的产前检查应该是：

　　在16~18周时到社区服务中心做唐筛，以评估风险；如果一切正常，则正常妊娠；如是高危人群，则有两个选择：“保守派”先选择无创DNA做进一步精准筛查，或者“乐观派”直接进行羊水穿刺、脐带穿刺等。

　　而像郑女士这样的高龄产妇来说，因为高龄本就是一个高危因素，所以建议可以不做唐筛，而直接在孕20周以后做羊水穿刺。