浙江在线03月01日讯 ( 钱江晚报通讯员 马蝶翼 记者 李竹青 )2月29日，钱报记者从宁波市新生儿疾病筛查中心了解到，从3月1日开始，宁波将在全市范围内全面推广多种遗传代谢性疾病筛查，新生儿疾病筛查的病种将从原来的4种增加到29种，新增了25种。

 

    遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率约在1%~2%，目前已注册的遗传病已逾16380种。大多数遗传代谢病为隐性遗传，病孩的父母可以都"正常”，而且很多患有先天性遗传代谢病的新生儿出生时一般不会有什么特殊的症状，但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，一旦等到症状出现再诊断就已为时已晚。

 

    2014年，宁波市将新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）四种疾病筛查纳入市重大公共卫生妇幼项目，宁波市户籍人口以及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口筛查费用由政府买单。

 

    2014年，新生儿疾病筛查中心还引进"串联质谱技术”，只需要新生儿足跟的1~2滴血，就可以同时对29种遗传代谢性疾病进行筛查，包括枫糖尿症、原发性肉碱缺乏病等。2014年7月，在市妇儿医院出生的新生儿中开展多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查试点工作，至2015年底共完成串联质谱筛查16919例，约占市妇儿医院接受新生儿疾病筛查人数的94%，经筛查确诊异常8例。

 

    从今天起，这项多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查将在全市推行，家长自愿的前提下，无论是在哪个医院出生的新生儿，医院抽血后送至新生儿筛查中心即可筛查。