浙江在线03月01日讯面容丑陋、骨骼畸形、智力低下、自理能力几乎为零……今年4岁的小吴，在出生后不久，就出现了异于同龄人的生理状况。经医院检查，被确诊为是患上罕见的粘多糖病。幸运的是，在温州市中心医院的帮助下，小吴的治疗初见成效，开始慢慢赶上同龄人的"步伐”。对此，医生表示，80%的罕见病都是因基因缺陷造成，患者通过基因检测找到病因、明确诊断，才有二次选择生存下去的机会。

　　来自丽水的老吴有两个儿子，一家四口本来在外人眼里算是幸福。但8年前，老吴发现大儿子两手无法伸直，头部骨骼有点变形，遂带孩子四处求医。在辗转北京、上海等多家医院后，其大儿子被查出患有粘多糖病。2012年，小吴出生了。缺少遗传病知识的老吴本以为这个孩子可以健康，但不幸的是小吴和他哥哥一样还是粘多糖贮积症患者。这期间，老吴一家去做了粘多糖症基因检测，最终发现老吴老婆携带了导致粘多糖症II型的致病突变。

　　据市中心医院产前诊断中心医师陈冲介绍，粘多糖症是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，属于罕见的先天性遗传疾病，发病率仅为百万分之一。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节等。

　　目前，这一疾病无特效治疗，只能通过对症支持治疗或是酶替代治疗来缓解病情，另外还可采用骨髓移植的办法。然而，对于老吴这样本来就不宽裕的家庭，两个孩子都有这种疾病，治疗的难度是非常大的。于是，市中心医院产前诊断中心为老吴两夫妻及两个孩子进行了HLA(高分辨基因分型技术)分型，发现老吴和小吴的骨髓配型刚好是匹配的。

　　在该院产前诊断中心和老吴一家的努力下，小吴于去年年初到外院进行了骨髓移植。现在，小吴已经能自己穿鞋子、玩皮球，慢慢赶上同龄人的"步伐”，治疗初见成效。而小吴的哥哥则没那么幸运了，由于骨髓移植越早进行治疗效果越好，随着年龄的增长，组织和器官会发生不可逆的损害，所以在陈冲看来，小吴的哥哥即使能找到合适的配型，治疗意义也不大。

　　据悉，昨天是第9个国际罕见病日，目前罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。市中心医院产前诊断中心主任、学科带头人唐少华表示，80%的罕见病都是由基因缺陷造成，当夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。而对于患上罕见病的患者，通过基因检测找到病因、明确诊断才是关键。特别是已生过一胎先天缺陷儿的家庭，在再育前首先要到医院遗传病门诊进行基因测序及相关检查，以便及时治疗和进行优生优育。