温州市第二人民医院遗传室近日发现一例男性染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定，确定为世界“首报”，即经查询、鉴定，为世界上首次发现并公开资料。

　　据《温州日报》报道，一对婚后7年未能生育的夫妇近日来到温州市第二人民医院遗传室就诊。在为身体状况正常但患有无精症的丈夫做完检查后，医务人员发现其1号、6号和7号染色体中有4处断裂，并发生错接，从而导致了染色体之间复杂的平衡易位。

　　该院遗传室主任唐少华介绍说，正常情况下，人类有23对染色体，是遗传的主要物质基础，遗传物质在细胞分裂过程中进行交换。如果分裂交换时出现问题，将直接导致异常染色体的出现。使分裂交换产生变数的原因可能来自父母遗传，也可能是大量接触有毒物质、放射性物质等而使育龄夫妇在配子或早期卵裂的过程中发生畸形。

　　据记者了解，目前已知的遗传性疾病中，因染色体异常而引起的就有300多种。而这例患者既无遗传物质丢失，也无有毒物质接触史和放射线接触史，且表型和智力发育正常，却是在1号、6号和7号染色体上存在异常核型的平衡易位携带者，这一情况在国内、国外资料中均无记载。

　　据悉，此前该院遗传室已发现另一例不同类型的染色体异常核型，也为世界首报。

　　来源：解放日报发布日期：2006-02-10