浙江在线08月30日讯 清秀稚嫩的面孔，1.41米左右的身高，第一眼看上去，记者眼前的只是个10岁左右的小姑娘。可是医生说，她已经20岁了。“去年来的时候，身高才1.32米，这一年已经长高了9厘米了。”昨天上午，在中国人民解放军第117医院的病房里，20岁的小丽用手捂着眼睛，看到记者有点不好意思。“她患的是肝糖源累积病，在欧洲的发病率大概是20万分之一，国内该病还没有统计，有份杂志上说好像是在10万分之一到40万分之一的发病概率，总之非常罕见。”医院血液内分泌科主任王静告诉记者。

　　3岁时肚子突然变大

　　“孩子刚生下来的时候挺正常的，就觉得她学东西比较慢，到3岁才发现她生病了。”小丽家住象山，爸爸长年在外打鱼。一次回家，突然发现小丽肚子变得非常大，肚皮上一条条筋都看得很清楚。”父母立即把小丽送到乡卫生院，医生检查不出原因，小丽又被送到象山县医院，还是没结果，最后到宁波市区求医。

　　“当时医生认为小丽得了肝炎，可是转到传染病医院后，医生又说她不是肝炎。最后两家医院专家组织会诊，确诊了孩子的病。“他们告诉我是先天性的，基本上没办法治疗。”小丽妈妈告诉记者，考虑到当时家里的经济条件不好，他们带着孩子回家了。

　　5岁时终于学会走路

　　小丽的生长非常缓慢，5岁时才学会走路。由于生病，小丽吃得非常少，身体很虚弱。“我最害怕她流鼻血，一旦流起来就止不住，吓死人了。”

　　小丽不但身体发育缓慢，智力和同龄孩子相比，也要差一大截。但是小丽非常坚强，坚持到学校读书。“语文还能学懂点东西，数学基本上学不会。不过老师和同学都十分照顾她。”

　　初中毕业后，小丽就呆在家里了。“孩子有时也会对我说，‘妈妈为什么要生下我？’听得我的心像刀割一样。”说到这里，小丽的妈妈泪流满面。小丽16岁那年，家里的经济条件好转了些，妈妈就带她到上海的大医院治疗。然而医院的检查结果再次给了她无情的打击。“医生说这种先天性疾病无法医治。我只有带她回家，大家都觉得挺绝望的。”

　　20岁时终于发育了

　　孩子都是爹妈的心头肉，看着小丽不到1.3米的身高和瘦弱的身体，爸爸妈妈眼泪只能往肚子里流。虽然医生都说这个病治不好，但是家长从来没有放弃希望。

　　去年8月，小丽的妈妈听邻居说，117医院可以通过给孩子打生长激素，让孩子长个。妈妈就带着小丽来到了杭州。王静说：“看到小丽，我们心里都特别难过。虽然这种疾病无法彻底治愈，但至少我们应该想办法让孩子过得舒服一些。”

　　接诊后，王静和科室的其他医生一起，查阅了大量资料并组织专家会诊，最后根据小丽的病情制定了治疗方案。

　　“得了这种病后，身体会缺乏一些人体必需的酶，导致肝脏无法提供足够的糖分给身体使用，身体的脂肪就会被消耗掉，所以孩子看上去就很瘦，但血脂和尿酸却严重超标。我们对症下药，通过玉米淀粉来给她提供足够但又不是过量的糖分，用其他药物来降低血脂和尿酸指标。”王静说，通过一年的综合治疗，小丽的身体状况得到了很好的改善。“小丽妈妈告诉我，前段时间孩子的胸部开始发育了，上个月还来了第一次月经”。

　　病因不明准妈妈要注意

　　“这种病是先天性的，很难查明原因。小丽的父母及哥哥身体都很正常。”王静介绍，得这种病的概率很低，一般得病的孩子生下来也会在短时间内夭折。小丽的病情并不是最严重，因此长到了20岁。

　　如何预防这种疾病的产生呢？王静说，年轻父母尤其是准备生育孩子的准妈妈一定要注意，在生育前作好足够的准备工作，要有健康的身体和心态迎接新生命。不要接触一些化学品或者和化学品有关的物品，也不要使用特殊化妆品，要避免感染，尤其是病毒感染。“生这种病的概率还是很低的，准妈妈们不用太担心”。