今天是国际罕见病日。
罕见病，又称“孤儿病”。罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。我国把成人患病率低于五十万分之一、新生儿中发病率低于万分之一的疾病定义为“罕见病”。
多数罕见病是慢性严重性疾病，通常危及生命，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。
浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍医师是研究罕见病的专家，他说，由于罕见病的罕见，一般综合医院的医生不容易认识、诊断出，病人在不同科室之间来回就诊，耽误了时间。一部分病人确诊后，也因为没有有效的治疗方法而临近死亡。即使有针对性的治疗方法，也因为有的罕见病的药非常贵，又不在医保范围，导致有的病人坚持不下去。
24岁的姑娘突然失聪走路不稳
原来是神经上长出了纤维瘤
昨天下午，浙医二院神经外科祝向东主任医师刚刚给一位罕见病女病人做好手术。
这位女病人24岁，大学毕业两年，在一家公司做客户经理。三个月前，她左边的耳朵突然听不到声音。一个月后，连路都走不稳了。“我总感觉房子在转，站在街上，忍不住蹲下来，再走一走，而且走不了一条直线。我觉得是耳朵问题影响身体平衡了。”
过完年，妈妈陪她去耳鼻喉科。
“我们以为女儿是电话打多了，突发耳聋，配点药吃吃就会好。耳鼻喉科的医生检查了半天，说耳膜、耳鼓都好的，但是做听力测试，听力完全没有了，在耳鼻喉科看不出什么问题。”
接着去骨科，也没查出问题。
“会不会是脑子里长了瘤？”有人对姑娘的妈妈说。
妈妈又带女儿到浙二神经外科。
祝向东医师拿到头颅CT片子，足足看了5分钟：“脑子里有点问题，需要手术。”母女俩被吓到了，“这么严重？”
姑娘患的是Ⅱ型神经纤维瘤病，简单地说就是中枢神经上长出了瘤，这是基因变异导致，是一种极其少见的疾病，而且非常麻烦——属于多发性肿瘤，就是说，这次手术做完了，下次还可能再长出来。纤维瘤损伤到哪根神经，哪根神经代表的功能就会消失，最后的结果很可能是截瘫。
“这对病人和病人家属来说，太残忍了。我们医生也觉得很可惜，才24岁的女孩子啊。”
有病不要拖
Ⅱ型神经纤维瘤病临床表现多种多样。最常见的临床表现为颅内听神经瘤，可能伴有其他肿瘤、眼部病变和皮肤病变等。
“这种病的好发年龄是中青年，有些40多岁的病人发现听力下降、白内障、视力下降、头晕头痛，还以为是未老先衰，是变老的反应，不重视，其实这是纤维瘤损伤神经的表现。”祝医师说。
许多罕见病，最初的症状都很常见，许多人都有“有病能扛则扛”的心态，以为是小病，不重视，等到病重再求医，治疗效果可能就非常有限了。
“大家有什么不舒服，特别是有持续性的症状时，要早点来医院，不要以为症状普通，能熬就熬过去，不管是常见病还是罕见病，及早就医都非常重要。”祝医师说。
还有，大部分罕见病为遗传性疾病，如果家族中有血缘关系的人确诊为罕见病，其他人就要积极筛查。
只有1%的罕见病有有效的治疗药物
能否将罕见病纳入医保范围
罗巍医师说，就像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，治疗罕见病的药少之又少，只有1%的罕见病有有效的治疗药物。
长期以来，制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、可能无法收回研发成本等因素，不愿开发。直到近年，美国、欧盟等国家出台孤儿药的相关法律，一些制药公司才研制出少数罕见病的治疗药物。
而且，多数罕见病只能对症治疗，出现什么问题治疗什么问题，无法对病因治疗。大部分病人因为诊断困难，到发病晚期才接受正规治疗，病变已不可逆转。“早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。”罗巍医师说。
另外，绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系，治疗无相关的医保报销政策，即使是可治愈的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等罕见病，也并未进入医保药物目录。像一位戈谢氏病病人，每个月的医疗费用在20万元左右，多数病人家庭无力承担。
情况也在改变，像上海市，已将12种特大金额可治愈性遗传罕见病，纳入部分医保报销和基金互助支付范围。青岛也计划将戈谢氏这一可治愈性遗传罕见病纳入重特大疾病保障。
在谈到罕见病时，医师们经常说一句话，“希望大家多多关注罕见病”，不仅是小心自己是不是有罕见病，还要请社会各界关注罕见病病人，毕竟，在我国，罕见病病人还是比较多的，只是大家都不知道而已。
据都市快报 记者 王真 通讯员 方序
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