这位遗传学专家助力宁波出生缺陷防治跃上新台阶

　　工作中的李海波。

　　同样身披白大褂，但不同于医院里大多数医生，李海波的职称是“研究员”。这位医学遗传学专家，大部分的时间都是在实验室里进行工作。

　　6年前，李海波从江苏被引进到宁波大学附属妇女儿童医院，组建团队，搭建平台，攻克了出生缺陷防治领域一个又一个难题，把宁波地区的胎儿医学技术带到了国内领先行列，为降低宁波地区的出生缺陷发挥了不可或缺的作用。

　　先后3次到江苏盛情相邀

　　在中南大学湘雅医学院医学遗传国家重点实验室读研时，李海波师从中国工程院院士、人类与医学遗传学家夏家辉和中国医学遗传科发展杰出贡献奖获得者邬玲仟教授。彼时我国遗传病的诊断技术还比较落后，不少病人得不到科学诊治，辗转求医，因病致贫、因病返贫，甚至倾家荡产。在导师们的影响下，李海波立志在遗传疾病的预防诊疗领域有所突破，通过技术手段降低遗传性疾病患儿的出生率。

　　毕业后，李海波到江苏工作，先后参与了当地胚胎实验室的建立、基因芯片等多个医学前沿平台的搭建，其间又前往美国哈佛医学院做了为期1年的访问学者，专攻遗传咨询和基因检测，视野更加开阔，多学科多专业融合能力大大提升。

　　当时，宁波正大力推进“出生缺陷综合防治”这项民生工程，但专业人才稀缺，李海波由此进入市卫生健康委的视野。

　　回想当年的情景，李海波还颇多感触：宁波市卫生健康委和妇儿医院的领导先后3次到江苏盛情相邀，特别是第二次，除夕前一天，一行5人驱车前往，路上大堵车，于是中间又改乘火车。他们对当时医院的薄弱环节坦诚相告，对学科的发展方向也有清晰的规划。

　　考虑到江苏当地的平台已基本建好，正值盛年的李海波决定再一次挑战自己，“二次创业”。2018年8月，36岁的他正式成为宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷防治的学科带头人。

　　从零开始攻克一个个难题

　　李海波坦言，刚来时压力很大，没有团队，只有他一个人。他从检验科挑选队员，开始组建团队，一边进行理论培训，一边开展各项工作。好在医院全力支持，开通“绿色通道”，项目、资金、设备、人员等，全都给予充分保障。很快，看得见的成果开始陆续出现——

　　组建宁波首家生殖遗传联合门诊，成立国内首家出生缺陷综合防治中心；搭建完善基因筛查和诊断相关技术平台，涵盖孕前、胚胎植入前、产前、产后新生儿乃至成人的全生命周期出生缺陷防治；搭建宁波首家、浙江省第三家第三代试管婴儿技术平台，将严重致死、致残、致畸、致愚遗传性疾病防治关口前移；牵头执笔首部中国人群综合性携带者基因筛查的技术规范与专家共识……

　　林女士曾在孕5月时查出胎儿脑膨出、脑积水等问题，不得不痛苦地终止妊娠。这次备孕前，夫妻俩在宁波大学附属妇女儿童医院接受了综合性携带者筛查，发现双方都携带有相关基因的变异，后代患病几率高达1/4。与此同时，检测人员还发现林女士携带有乳腺癌和卵巢癌高发的基因变异。根据基因和家族史情况，其自身罹患乳腺癌的风险达到80%以上，且遗传给后代的几率高达1/2。

　　最终，在实验人员的努力下，林女士夫妇通过第三代试管婴儿技术移植了一枚完全正常的胚胎并成功妊娠。而且此次筛查也为林女士本人及早进行针对性的乳腺癌预防提供了依据。

　　每每得知像林女士那样的家庭迎来期盼已久的健康孩子，李海波都会深深感受到自己工作的分量和意义。

　　感受最深是“宁波速度”

　　来宁波这些年，李海波印象最深的莫过于高效务实的“宁波速度”。他说，2018年8月中旬决定来宁波后，短短十几天时间，自己和妻子工作的调动，两个孩子的入学入园、宁波的户口及住房等问题，在孩子正式入学前的8月31日就全部搞定了。

　　这种高效务实在他入职后也充分体现，原本计划用10年时间打造的一系列平台，在医院大力支持下，他和团队五六年时间就已基本完成，并且多项研究和临床跻身国内一流。医院还与复旦大学一起成立博士后工作站，引进博士人才加强团队支撑，新的4000平方米临床、教学、科研场地也已在规划中。

　　自小就喜欢看书的李海波也被宁波“书藏古今”的厚重文化深深吸引。他说这里到处都是书屋，可以多点借书、多点还书；很多咖啡厅的书籍，还和书店联动，定期更新。他很享受在繁忙的工作之余，周末跟儿子一起游走在各个书吧打卡借书，安安静静陪儿子写作业的时光。

　　来甬至今，李海波已累计发表学术论文50余篇，参编专著3部，其中SCI论文21篇，申请专利4项。未来，他希望和团队一起努力，通过区域大人群的基因组询证大数据，确定适合宁波地区的出生缺陷一级预防策略，并逐渐发展成为特色公共卫生项目，在技术支撑、临床路径、信息互联上集成创新，进一步助力“甬有善育”。此外，他和团队还在着手建立出生缺陷特色的生物样本库，进行疾病病因探索及转化研究，打造全国性的出生缺陷人才培养、培训基地。