浙江在线2月28日讯（浙江在线记者 何丽娜 通讯员 王红丹）瓷娃娃、月亮孩子、黏宝宝、不食人间烟火的孩子、蝴蝶宝贝……你知道吗?这些美丽的名字都对应着一种罕见病。

　　罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又得名“孤儿病”。

　　虽然罕见病在人群中出现的概率仅为“万里挑一”，但对于中招的家庭来说却是百分之百。在2月28日国际罕见病日到来之前，钱江晚报记者走进杭州一户罕见病患儿家庭，听他们讲述一场突如其来的疾病，给患者及整个家庭带来了什么。

　　一次常规的入园体检

　　3岁宝宝查出罕见病

　　龚女士33岁，在杭州某三甲医院工作，虽身为医务人员，但在养孩子方面，她可是完全照着书来。

　　“六坐七滚八爬周会走”，这是育儿书上所描述的婴儿活动能力发育过程。2012年8月生下大宝“欢欢”之后，她就严格照着这个时间表来，结果，孩子到了8个月才会坐，之后也不会滚和爬，直到18个月才会走路。

　　“每次我带着孩子去社区医院做体检的时候，其实我们都发现了孩子的活动能力远远落后于同龄孩子，但所有人都觉得只是孩子身体比较弱而已，只要多练练，好好养就能慢慢追上去。”龚女士说。

　　为此，她也曾带着孩子去省儿保和上海新华医院看过，专家都说没有问题，她也就再没去多想。

　　直到“欢欢”3周岁，上幼儿园之前的体检，查出了肝功能异常，然后进一步去检查了与肝功能有关的各种疾病，再综合孩子从出生以来运动能力发育落后的情况，最后确诊是罕见病之一的“进行性肌营养不良”。

　　龚女士通过查阅资料得知，这是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现早晚也不同。

　　而“欢欢”的病经专家确诊是来自妈妈的X染色体上的DMD基因存在问题，这是种女孩子遇上会携带但不会发病，而男孩遇上一定会发的疾病，因此，可以断定孩子的父亲是健康的，问题出在龚女士身上，至于源头是谁，还有待进一步筛查。

　　“我想彻底查个清楚，把父母叫来一起做了个基因检测，最终我父母的染色体都是正常的，我的染色体是异常的，由此可见，是我妈妈在怀我的时候，DMD基因发生了一点小问题，而我因为没有任何异常表现完全不知情。”龚女士说。

　　坚强妈妈破釜沉舟

　　幸运生下健康二宝

　　在没有确诊罕见病之前，龚女士夫妇俩对“欢欢”寄予了很大的期望，在孩子一周岁的时候，他们就已经买好了学区房。

　　突然得知孩子患了罕见病，想到他10岁左右就得坐轮椅，20岁左右会心肺衰竭，天一下子塌了，生活的一切都变得灰暗。

　　“爷爷奶奶整天愁眉不展，先生整晚失眠，虽然他们都没有怪我，但我知道他们多么想要一个健康宝宝。”龚女士说，她伤心欲绝，在朋友的介绍下加入了一个名叫“至爱DMD关爱中心”的qq群，这里汇聚了全国跟“欢欢”同一种病的病人家属。

　　在群聊中，她发现，一个家庭一旦被这种罕见病盯上，妈妈们所承受的压力是最大的。有的妈妈一直为了生一个健康宝宝而努力，有的妈妈怀了三四次才生出健康宝宝。

　　跟“同病相怜”的姐妹们相比，龚女士无疑是幸运的。在2015年9月确诊“欢欢”患有罕见病之后不久，她做了一个了不起的决定：“要生一个健康宝宝。”

　　所幸，好消息连连传来。同年12月，她成功怀上二宝，基因检测结果正常，再接下来就是顺利生下二宝，一家人的生活总算重新回到正常的轨道。

　　有针对性的产前筛查

　　可预防罕见病再度发生

　　如今，“欢欢”已经四岁半，上幼儿园中班，他跟同龄孩子一样会跑会跳，只是爬楼梯的时候会显得比较吃力，家里人看着不忍心，爬楼梯时都是抱或是背着他。幼儿园老师对他也是格外的“照顾”。

　　“幸福的家庭都是相似的，不幸的家庭各不相同，罕见病给家庭带来的痛苦与折磨真是难以言表。”杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心主任梅瑾对钱报记者感叹道，从医学的角度出发，80%的罕见病由遗传所致，剩余的20%则由后天的感染、过敏、肿瘤等因素所致，而其中很多遗传的罕见病，是可以通过产前诊断的方式来干预的。

　　如果能够明确第一个患病小孩基因缺陷，明确父母是否携带相应突变，就有机会在怀第二胎时进行产前诊断，判断肚子里的胎儿是否正常。

　　梅瑾主任说，孕妈妈常规做的糖筛及三维B超等检查，是查不出罕见病的，产前诊断需要明确第一个病儿的基因缺陷后，通过有创的手段采集胎儿标本，进行基因检测，主要有三种，分别是怀孕10~12周时的绒毛穿刺、16~20周时的羊水穿刺、24~26周时的脐带血穿刺。

　　采访结束时，龚女士给钱报记者看了她所在qq群聊天记录，其中有不少患儿家长呼吁：基因检测费用昂贵，能不能为有困难的罕见病患儿家长再生育时提供免费的基因检测，或是减免相关的费用，帮助他们顺利生下健康的孩子，既可以维系一个家庭的完整，对于罕见病患儿来说也有手足的陪伴。