昨天，杭妇院产前诊断中心候诊区挤满了候诊的患者。这时，梅瑾主任的诊间里来了一位年轻的二胎妈妈和3岁大的小男孩。“梅主任，我家宝宝现在长得挺好，多谢您当初给我们的诊断啊!”原来，这是一个患有原发性肉碱缺乏症的小男孩。

　　这位妈妈的第一个孩子，前几年在另一家三甲医院出生，孩子出生时挺好，但没想到短短三天后，就在妈妈怀里毫无征兆停止了呼吸。

　　头胎和二胎都患上遗传病

　　二胎妈妈姓王，回忆当时仍心痛不已。

　　“我们为了明确孩子的死因，来杭妇院找到了梅瑾主任，她建议我们给宝宝做尸检和基因检查。”王女士说，检查结果发现，孩子有特别严重的心肌病，是原发性肉碱缺乏症引起的，这种病会导致心肌损伤和骨骼肌损伤。

　　为了真正弄清楚孩子的病因，医院同时给王女士夫妇抽血做了基因检查，原来，他们身上都携带了致病的突变基因。

　　产后身体和心理都恢复了，王女士在梅主任的帮助下，开始了第二次怀孕。

　　“我先给夫妻两人补充了左旋肉碱，提高他们身体的代谢功能。王女士顺利怀孕后，一直为她进行孕期监测。”梅主任说，当王女士二胎怀孕到四五个月开始，她就出现了脂肪肝和高脂血症，血液里的肉碱含量也特别低。经过羊水检测，证明肚子里的二胎宝宝患上了和大宝一样的病——肉碱缺乏，在发育过程中不断和妈妈抢夺肉碱。

　　虽然知道二胎仍患有肉碱缺乏症，但王女士不肯轻易放弃胎儿，在得知这个病能够治疗后，她坚持要把孩子生下来。

　　为了保住王女士的孩子，梅主任继续让她服用药物。一周后再次产检，王女士的脂肪肝和血脂全部恢复正常，足月后孩子也正常出生了。

　　肉碱缺乏发病率低且无法治愈

　　“遗传病、染色体病或基因病大多治起来比较困难，有些智力渐渐出问题，还有些会出现瘫痪，家长们都会有一个缓慢的接受过程。”梅主任说，对于一些常见的染色体病，比如唐氏儿，通过各类科普，家长们对这类疾病的熟悉程度已经逐渐提升，心理接受过程也相对容易。但原发性肉碱缺乏症不一样，很多情况下孩子会猝死，比如新生儿猝死，或是运动中猝死，父母对此常常无法接受。

　　原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传病，较为少见。“我们人体的相关基因，在正常情况下可以维持人体肉碱的吸收、利用和转运，当父母都各携带一个致病基因时，下一代不分男女，每一胎有25%的几率产下患有原发性肉碱缺乏症的孩子，50%的几率为基因携带者，25%的几率正常。”梅主任说，同时带有致病基因的父母，虽然自身不会发病，但血液里的肉碱水平比普通人要低，如果母亲怀孕了，必须负担两个人的营养，这时母子双方的代谢负担就会非常严重。

　　宝宝染色体是否异常可做羊水穿刺确诊

　　那么，王女士的二胎宝宝在出生后可以健康成长吗?

　　梅主任说，生产后，王女士在哺乳期间也一直服用左旋肉碱，让宝宝通过母乳获得足够的左旋肉碱。孩子三年来一直在医院进行持续监测，一旦发现血液里的肉碱不够，医生就会将左旋肉碱加量。目前，王女士的孩子发育情况很好。

　　“一般患上这种病，孩子没有得到及时治疗可导致死亡。因此早期诊断、及时治疗是改善患者预后的关键。”梅主任坦言，原发性肉碱缺乏症无法完全治愈，这个疾病将伴随患儿终生，但是患儿只要补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，且疾病没有损害脑中枢，通常患儿的预后极佳。

　　梅主任也提醒，如果发现宝宝有心脏疾病或怀疑宝宝有其他遗传病、染色体病、基因病等情况的，需要宝宝和爸爸妈妈一起到医院产前诊断中心进行检查与诊断，这有助于对这类疾病的早发现、早治疗，并有助于指导下一次的妊娠。如果有这类疾病家族史，准妈妈可以通过羊水穿刺来确诊。