3岁的男孩超超因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊,因诊断不明来到浙大儿院就医,并被收治在浙大儿院内分泌科。没想到,家长原本以为是常见病,却被“火眼金睛”的内分泌科专家揭开了一个笼罩在超超家族里“受诅咒”的疑云。
全家受“诅咒”,男丁早夭女丁智障
入院后B超检查发现,超超双侧肾上腺发育不良,无法生成人体所需的部分激素,属于性分化异常,因此导致低钠血症、呕吐不止,看起来就是胃肠炎的情况。
性分化异常的诊断结果意味着,超超并不能长成一个真正的“男人”。浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授具有丰富的临床经验,她详细地追问超超的家族史。果然不出所料,超超的家庭特殊,很像电影里被诅咒的家族:
超超的外婆生育了8个小孩,4男4女。不幸的是,超超这四个舅舅,有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折,因为家庭经济原因,当年也没有细查。第四个舅舅最小,也因此得到了较好的医疗资源,在7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”,虽然给予了治疗,但现年22岁身高174cm的小舅舅完全没有性发育,是个“大男童”。而家族里,超超的姐姐存在智力发育落后,生活难以自理,时刻需要看护。
抽丝剥茧后发现是基因突变导致
这个家族究竟是出了什么问题,为什么会有这么多不健康的孩子出生呢?傅教授带领团队远赴超超的老家江西,帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后,专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点,突变之后功能丧失,会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良,严重者出生不久即可致死,幸存者有性发育落后等情况。
至此,笼罩超超一家人的困惑,从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗,病情稳定。
是男还是女,要多学科论证
在生活中,我们眼见的人群分为两个性别,非男既女,可傅教授接触的病人性别却远比这些复杂多了。
曾经一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程,傅教授发现,女孩活泼好动,性子大大咧咧,说话豪气冲天,在校田径队的短跑中屡破记录。可女孩一直没有乳房发育,也没来月经,没有青春期发育迹象。在浙大儿院女孩经过检查发现,B超没找到子宫卵巢,也没有睾丸或类似组织。虽然有着女孩的外貌、性器官,却实际上是个男儿身!进一步检查结果,染色体是46,XY(男性),SRY基因阳性(男性),最后诊断46,XY DSD----17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军,原来是男孩混入了女子组。
真相大白后,经过心理评估,结合女孩自身意愿,她开始接受相应激素的替代治疗,打算做一名真正的“女孩”。
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