3岁的男孩超超因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊，因诊断不明来到浙大儿院就医，并被收治在浙大儿院内分泌科。没想到，家长原本以为是常见病，却被“火眼金睛”的内分泌科专家揭开了一个笼罩在超超家族里“受诅咒”的疑云。

　　全家受“诅咒”，男丁早夭女丁智障

　　入院后B超检查发现，超超双侧肾上腺发育不良，无法生成人体所需的部分激素，属于性分化异常，因此导致低钠血症、呕吐不止，看起来就是胃肠炎的情况。

　　性分化异常的诊断结果意味着，超超并不能长成一个真正的“男人”。浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授具有丰富的临床经验，她详细地追问超超的家族史。果然不出所料，超超的家庭特殊，很像电影里被诅咒的家族：

　　超超的外婆生育了8个小孩，4男4女。不幸的是，超超这四个舅舅，有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折，因为家庭经济原因，当年也没有细查。第四个舅舅最小，也因此得到了较好的医疗资源，在7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”，虽然给予了治疗，但现年22岁身高174cm的小舅舅完全没有性发育，是个“大男童”。而家族里，超超的姐姐存在智力发育落后，生活难以自理，时刻需要看护。

　　抽丝剥茧后发现是基因突变导致

　　这个家族究竟是出了什么问题，为什么会有这么多不健康的孩子出生呢？傅教授带领团队远赴超超的老家江西，帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后，专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点，突变之后功能丧失，会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后等情况。

　　至此，笼罩超超一家人的困惑，从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗，病情稳定。

　　是男还是女，要多学科论证

　　在生活中，我们眼见的人群分为两个性别，非男既女，可傅教授接触的病人性别却远比这些复杂多了。

　　曾经一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程，傅教授发现，女孩活泼好动，性子大大咧咧，说话豪气冲天，在校田径队的短跑中屡破记录。可女孩一直没有乳房发育，也没来月经，没有青春期发育迹象。在浙大儿院女孩经过检查发现，B超没找到子宫卵巢，也没有睾丸或类似组织。虽然有着女孩的外貌、性器官，却实际上是个男儿身！进一步检查结果，染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后诊断46，XY DSD----17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军，原来是男孩混入了女子组。

　　真相大白后，经过心理评估，结合女孩自身意愿，她开始接受相应激素的替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。