管敏鑫教授(右2)及其团队在研究聋病防治

　　温籍科学家管敏鑫教授及其团队在聋病防治研究中取得重大突破，发现并“捕获”了一个会导致耳聋的基因——mtu1，该基因缺陷会使人类的听觉机器“供电不足”。近日，这一发现在国际著名学术期刊《核酸研究》上发表，并被新华社报道。管敏鑫说，相关研究成果将为遗传性聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。

　　从斑马鱼

　　“捕获”致耳聋基因

　　管敏鑫，现为浙江大学遗传学研究所所长、温州医科大学博导、国家“973”计划项目首席科学家。在管敏鑫科研团队的实验室里，排着一行行塑料鱼缸，水在不断循环流动，一厘米不到的斑马鱼，在那里成群结队欢快地游动。

　　管敏鑫昨天说，这是做实验时必须用到的斑马鱼。这种鱼与人类的基因相似性在85%以上，并且它的胚胎透明，便于观察和体外操作，是一种优异的研究人类疾病致病机制的脊椎动物模型。

　　温籍浙大硕士研究生叶真珍也是这个团队的一员。叶真珍参与的科研工作，就是在一些斑马鱼还是胚胎时动手术，敲除了它的mtu1基因，并开展后期的实验等。

　　管敏鑫团队反复进行了这样实验:一群斑马鱼在平静的水面下游来游去，这时一滴水滴从高处落下，撞出层层涟漪。正常的斑马鱼立即四下游开，而敲除mtu1基因的斑马鱼就没有反应。

　　管敏鑫用通俗的语言，介绍了mtu1基因突变是怎样导致遗传性聋病:内耳是生物体感知声音的最重要部位，其中，内耳毛细胞又是听到声音的关键。内耳毛细胞的耗能非常高，它就像是“耗电”大户，在维持生命活动和行使功能过程中需要大量的线粒体为其提供能量。而mtu1基因突变，会影响线粒体功能，导致线粒体不能为内耳毛细胞提供充足的能量。这种“供电不足”最终引起了生物体的听觉功能障碍，也就是造成了耳聋。

　　管敏鑫说，目前，全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤，占总人口的5%。而中国是世界上耳聋人数最多的国家，全国有听力残疾人约2800万。通过基因筛查发现“潜伏”的致聋基因，建立早期诊断和防控预警体系，将使上千万人免于遭受耳聋痛苦；而探索利用干细胞治疗手段修复听力这一新途径，亦将造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。

　　坎坷求学路

　　幸运遇恩师

　　昨天正是教师节的前一日，已是国际著名遗传学专家的管敏鑫特意讲述了他幸运遇到的恩师和“并不平坦”的求学之路。1962年，管敏鑫出生于乐清市双峰乡一个普通的农民家庭。

　　在乐清仙溪中学读高中，管敏鑫有幸遇到生物课教师连秀汉，连老师曾是浙江农业大学的助教，但在那个时代，由于出身不好而从省城下放到仙溪中学。连老师知识渊博，上课幽默风趣又能结合实际，很吸引学生的心。课余还指导学生科学种水稻、蘑菇，给管敏鑫许多启发。

　　管敏鑫首次参加高考未被录取，连秀汉说服管敏鑫父亲让儿子继续参加考试。

　　对连秀汉老师的启蒙之恩，管敏鑫永世难忘。2001年，当连老师病危住在上海医院时，管敏鑫每天都打越洋电话询问病情。管敏鑫满含深情地说:“是连老师引我步入生物科学的领域，使我从仙溪中学的校门，走到杭州大学的教室，迈向世界一流大学的殿堂，直到站在世界生命科学的前沿。”

　　1979年，管敏鑫终以优良的成绩被杭州大学生物系录取，从此与生命科学结缘。

　　1983年，管敏鑫大学毕业后，被分配到浙江省图书馆工作，而且一干就是六年。

　　一个偶然的机会，管敏鑫在省图书馆认识了一位准备赴澳大利亚留学的温州老乡，并受其启发，准备出国求学。1989年，管敏鑫终于以优异的成绩申请到澳大利亚国立大学生物研究院生物化学和分子生物学专业的博士生全额奖学金。但因家庭经济拮据，管敏鑫无力购买机票，最终以3分的高利息借得2万元旅费，开始了在海外的求学之路。

　　　抢占科学研究

　　“制高点”

　　在海外非常艰苦而又充满挑战的留学生涯中，管敏鑫系统地掌握了生物学最前沿的理论和先进技术，并于1993年以优异的成绩获得澳大利亚国立大学理学博士学位。

　　同年，管敏鑫被美国加州理工学院生物系聘为博士后研究员，师从美国科学院院士Attardi教授做博士后研究，课题为“母性遗传耳聋病的分子机理研究”。

　　1999年8月，管敏鑫到美国辛辛那提大学任人类遗传学终身教授、博士及博士后导师，线粒体遗传学研究室主任。他领导的实验室在母性遗传病，特别是耳聋分子致病机制的研究方面取得了突破性的进展，被世界权威学术期刊聘为特约审稿人，国际性基金会聘为特约评审专家。

　　2004年5月至2010年12月，管敏鑫被温州医学院聘为生命科学院院长等，并担任浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，主持医学遗传学尤其是聋病和眼病的研究工作。

　　同年，管敏鑫与温州医学院附属一医及附属二医一起，启动了我国耳聋分子流行病学的研究。

　　2007年，管敏鑫与温州医学院教授瞿佳、周翔天等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得国家科学技术进步二等奖。

　　2012年，管敏鑫荣获“谈家桢生命科学创新奖”。评委会称，管敏鑫长期致力于线粒体分子遗传学和母系遗传病的机制研究，特别是在人类线粒体遗传学领域做出了重大贡献。

　　管敏鑫说，在人生发展道路中，认为抢“制高点”非常重要。随着近年来新一代代测序技术等生命科学研究手段的突破，科学家对线粒体的研究也逐渐深入，线粒体相关疾病的精准预防诊治已成为可能。线粒体生物医学近年来已迅速发展为生命科学研究的一个热门领域。