温州网讯永嘉一对姐弟，一出生就听力异常，姐姐在温州特殊学校上学，只能用手语跟他人沟通；而弟弟因为在出生后做了缺陷干预，装上了人工耳蜗。现在，他不仅能正常说话，还在普通学校上学，与姐姐的过着截然不同的人生……

　　9月12日，是中国“预防出生缺陷日”，根据市妇幼保健所提供的数据，随着全面“二孩”政策的放开，我市高龄产妇的比例明显上升，由2016年的8.39%上升至2017年的14.95%，增长78.19%。

　　为积极应对全面“二孩”政策，我市加强三级预防策略，积极防控出生缺陷。为此，记者采访了市妇幼保健所儿童健康管理科科长周玉润，妇女保健科科长叶傲霜，请她们来讲一讲关于“生娃”那些事儿。

　　先心病、指趾畸形、肾脏畸形

　　排出生缺陷前三

　　出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等都属于比较常见的先天缺陷。根据市妇幼保健所发布的数据，我市出生缺陷排名前三的类别分别为先天性心脏病16.51‰、指趾畸形2.62‰和肾脏畸形1.06‰。

　　叶傲霜介绍，妇女随着年龄增大，卵巢会衰老退变，卵子会自然老化，发生染色体畸形的机会增多。相对于20多岁的产妇，大龄和高龄产妇胎儿宫内发育较迟缓，早产、难产可能性也较大，出生畸形、智障、听障、脑瘫及先天性心脏病等宝宝的风险自然会增加。

　　出生缺陷的发生原因比较复杂，主要包括遗传因素和环境因素等。叶傲霜提醒，准备要宝宝的夫妻，最好在适龄阶段(女25—29岁，男25—32岁)生育，太早或太晚都不利于优生优育。婚前、孕前、孕中、新生儿期都要及时检查，女方孕前要适当服用叶酸。

　　预防有三阶段

　　婚检很有必要

　　对于出生缺陷的干预，可以分为一级预防、二级预防、三级预防三个阶段进行。一级预防是婚前医学检查，二级预防是孕早中期产前筛查和产前诊断，三级预防是新生儿疾病筛查。通过这三级预防可以大大降低出生缺陷发生率。

　　“婚检不是检测一个人能不能结婚，而是通过检测发现疾病更利于优生优育。”叶傲霜说，对于多数准备结婚的恋人来说，还是很看重生育权的，而且都想要一个健康的宝宝。

　　据悉，2017年我市婚检率92.85%，参加婚检人数68145人，疾病检出率21.08%，指定传染病人数为1956人，其中性病184人、精神病6人、生殖系统疾病2496人、内科系统疾病10697人。

　　叶傲霜表示，通过婚前医学检查，可以筛查出某些遗传性疾病或传染性疾病，夫妻双方都可以采取相应的预防措施。婚检后依然有结婚的权利，但可以考虑要不要生育以及如何健康孕育。

　　全面推广使用串联质普筛查

　　新增三家产前诊断服务资质医院

　　周玉润介绍，我市今年全面推广使用串联质谱筛查技术，将遗传代谢病项目由2项逐步扩增到29项，实现了“一次验血检测多种疾病”，大大提高了实验的效率和准确性，上半年共计确诊遗传代谢病100例。

　　由于医疗技术的不断进步，产前诊断的方法得到很大发展,目前成熟的产前诊断技术有：超声检查、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。

　　据介绍，今年，全市新增三家医疗机构获得产前诊断服务资质，分别为温医大附属一医、温医大附属二医、市人民医院，目前我市共有四家医疗机构(包括市中心医院)具有产前诊断资质，可以开展无创DNA及产前诊断工作。

　　叶傲霜说，每种出生缺陷疾病都有它特定的筛查时期，错过了就无法挽回。比如唐氏综合征，必须在妊娠15——20周筛查，才可以筛查出患病的风险。所以说孕妇听从医嘱及时产检、筛查是非常有必要的。

　　今年初，市妇幼保健所被列入“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”实施单位。即日起，本市户籍或在温治疗的遗传代谢病儿童可向本单位提请项目补助。

　　申请补助对象为0-18周岁，临床诊断患有遗传代谢病的家庭经济困难患儿，医疗费用自付部分超过2000元(含)。患儿监护人准备齐相关材料证明及病历资料，可递交申请补助，经市级初审、省级专家组复审通过后，基金会向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金。总共可享受2次项目补助，单次补助最高10000元。联系电话：89220012

　　什么是遗传代谢病？

　　遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。

　　早在1908年，Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷。近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4000余种。