林晓静在萧山建起来的“小胖家园”。受访者供图

　　浙江在线2月28日讯 今天是“国际罕见病日”，小胖威利综合征（以下简称小胖威利）就是一种罕见病。这个月要组织多种关于小胖威利患者的活动，所以林晓静很忙。

　　上周六，温州人林晓静组织了一次义诊。在省儿保滨江院区门诊五楼的一角，专门为小胖威利综合征患者进行咨询，儿保内分泌科主任医师邹朝春与泌尿外科、神经内科及心理和儿童保健科等6个科室的医生都参加了。

　　“为什么要组建小胖家园？为什么要搜集各种关于小胖威利的信息？为什么要组织各种义诊活动？”

　　“我只有一个朴素的想法，我走过的弯路，希望其他爸爸妈妈们不要再走了。”这是一位父亲的选择与努力，因为他的女儿，就是一名小胖威利患者。

　　女儿从小看病，到10岁才知道什么病

　　“林大哥，我是新入群的，以后女儿可怎么办啊？”

　　“往前看，大家抱团取暖。”

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　　义诊活动中，时不时有爸妈走上前来和林晓静打招呼，看得出，他们之间有的很熟悉，就算是刚认识的，一提起“小胖”两个字他们就有了共同的话题。“我们都是一个群里的人，林大哥是群主，天天为大家孩子忙。”

　　据了解，林晓静在2010年就建了一个QQ群，加入的都是来自全国各地的小胖威利患儿的父母们，他们相互交流信息。后来筹建小胖威利罕见病关爱中心，从最初群里的200多人到现在中心的1500多人，“同病相怜吧，我们像一个大家庭。”

　　林大哥的故事也是群里大家所熟知的。1997年，林晓静迎来女儿的降生。第一个孩子是儿子，这下儿女双全，本是一个完美的好字，可他没有想到这个好字并不好写。女儿一生出来，各方面表现就不对劲，软趴趴的，不会哭也不会吃，三天后，他们就带女儿去了医院。

　　林晓静没想到，这只是陪女儿求医的开始。从此，温州、杭州、上海，什么“呼吸睡眠障碍”“看上去是脑瘫”“这样的孩子可以治，只是长大可能数学不太好”什么说法都有……接下来的日子，林晓静与妻子就这样一直奔波在为女儿看病的路上，但始终没啥疗效，甚至搞不清楚女儿到底什么病。

　　“以前去上海可没现在方便，坐大巴要十几个小时。”

　　直到2007年，上海一位医生说会不会是“小胖威利”啊，那是林晓静第一次听到这个词，两个月后，基因检测结果出来，医生在病历本上写了一串英文加三个中文汉字——“Prader-Willi综合征”。

　　“医生，这什么意思啊？”“唉，罕见病，没法治的。”

　　现在回忆，林晓静已经可以控制自己的情绪，“当时心情复杂，一方面觉得被判了‘死刑’，一方面又觉得女儿的病总算是有个说法了。”

　　“这就是罕见病要面临的现实，因为罕见所以难确诊，而且更容易被误诊。我求医10年，才知道女儿到底得了什么病。”

　　我走过的弯路希望大家不要再走

　　回到家的林晓静开始查资料，他了解到小胖威利综合征，正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的一种罕见病，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。目前没有已知病因，也无法治愈，可以发生在任何家庭，无法预防，发病率约为1/15000,可通过做基因检测诊断。

　　林晓静说，不同年龄段的小胖有不同的特点，一个最简单的判断是，刚出生时很难喂养，婴儿期肌张力低，到了2岁时，突然食欲惊人，儿童期开始肥胖。这样的孩子，父母一定要重视，别误诊。

　　据了解，小胖威利的确诊率不到10%。所以，林晓静希望自己走过的弯路，其他父母不要再走。他想做点什么，前期他建QQ群。2017年3月，浙江小胖威利罕见病关爱中心正式成立。

　　省儿保的邹朝春医生，是浙江小胖威利罕见病关爱中心的专家顾问团成员之一。他介绍，患有小胖威利综合征的孩子，目前还没有治愈的方法，只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预，延缓症状，患儿终生需要在监管下生活。

　　林晓静的女儿今年已经22岁，“越大越难管，我们要和她的贪吃以及情绪行为作斗争。而上学等问题，我们都很少考虑了。”

　　控制小孩子的食欲并非易事，不能让他们随意看到可以吃的东西。“我们有时开玩笑说就是比谁狠心。”80后金先生的儿子也是名小胖患儿，“出现这样的情况肯定痛苦啊，相信我们群的每一对父母都是煎熬过的，各种心酸只有亲身经历才懂。但这不是说你不想接受就可以不面对的事情，这是自己的孩子啊。譬如在吃上，家里老人舍不得，就给吃的，但不行啊。我只有把话往难听了说，要么给他吃要么让他死，你们看着办吧。”

　　在照看小胖上，林晓静是有经验的，他表示，最好的办法是给小胖们提供一个没有食物诱惑的地方。目前，他们在萧山瓜沥建了一个公益性的“小胖家园”，里面有健身设施，独立的房间，独立的大厨房等。小胖们可免费入住，但需要家长陪同。林晓静表示，目前家园还处于初期阶段，因为就理想状态来讲，小胖们需要得到专业科学的护理，但目前无论是人力还是财力上，困难很大。

　　新闻+

　　关注罕见病10年的医生怎么看

　　很多罕见病往往都是以一种悲情的方式引起社会关注，从而被世人得知。

　　2017年，一段文字曾让人泪目，“等我走后，能救命的器官部分尽管拿去用。”这是当时年仅29岁的北大女博士娄滔，患上“渐冻症”后，清醒时留下的“遗嘱”。渐冻症也是一种罕见病。

　　有不少患者说，罕见病罕见，但能确诊罕见病的医生更罕见。

　　“作为一线的医生，当你按照常规思维来看总觉得有问题，或者觉得病人很怪时，不妨再多了解下，或者在同行间再多问问，说不定是某种罕见病。”来自浙江省中医院的主任医师谢俊明，已关注罕见病10年。

　　作为国家卫计委罕见病防治与诊疗专家委员会委员，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员，谢俊明一直思考并实践着如何给罕见病患者提供最适合的救助问题。

　　今年国际罕见病日的主题是搭建健康与爱的桥梁，谢俊明表示，浙江省医学会罕见病分会也计划搭建一个桥梁，一个类似提供多种服务的援助中心平台，借助人工智能，线上线下同时进行。诸如从医学角度来讲，联合各个学科，集结多领域的医生专家，能让罕见病患者得到及时确诊。

　　新闻背景

　　什么是罕见病

　　我国罕见病患者总人数超过2000万，罕见病其实并不“罕见”。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）等。目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍，罕见病诊疗规范问题是影响罕见病诊治水平的重要因素。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够认识，常常导致患者难以得到及时诊治。

　　国家卫生健康委员会近日印发通知提出，遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。据新华社