浙江在线06月07日讯 义乌有一家五姐妹很不幸，年纪在40岁至60岁之间，却有三个姐妹相继查出了乳腺癌，还有一个虽没得癌，但也得了多发乳腺纤维瘤，上周她效仿美国影星安吉丽娜·朱莉之举，勇敢地预防性切除了乳腺。
乳腺病如此高发，会不会是家族基因出问题？几天前，姐妹们特意来杭，找到浙医妇院乳腺科主任陈益定，“我们的子女当中有5个女儿，孙辈有4个女孩子，她们患上乳腺癌的风险是不是和朱莉一样？我们应该怎么办？”
医院决定，为这个五姐妹家族中的女性，检测BRCA1(乳腺癌)基因，一旦确认阳性携带的位点，一方面可以考虑预防性切除乳腺，另一方面可以“定制婴儿”，阻断该基因在家族中的遗传。昨天，这五姐妹带女儿孙女来到浙医妇院，做了这项检查。检查很简单，抽5毫升静脉血，提取基因组DNA，采用高灵敏度的高通量测序技术，通过生物信息学分析，7周后可以知道检测结果。
乳腺癌阴影
笼罩她们近10年
2005年，最小的妹妹先发病，当时她只有32岁，生过孩子没几年，单位体检时发现乳腺癌，全家人都很惊讶。
很快，她在浙医妇院接受了乳腺切除手术。不久，复查的过程中，医生又发现卵巢病变，为保险起见，又切除了双侧卵巢。
“那时，没人知道这个病还跟遗传有关系，更不知道我们姐妹都可能得这个病。”姐姐回忆起来，特别感慨。
2012年10月，退休在家的二姐，胸部摸到一个块，也被确诊乳腺癌；四姐今年47岁，今年5月发现早期乳腺癌，肿块直径只有1厘米，刚刚做了手术。
主诊医生陈益定告诉她们，这个病，是有原因的。家族中出现的3位乳腺癌患者，基本确定她们患病的原因，与BRCA1基因突变有关。
而51岁的三姐，在影星朱莉曝出切除双侧乳腺以后，联想到自己多年来因乳腺纤维瘤多次手术，经医生评估患乳腺癌的几率比较高，要求做预防性切除双侧乳腺的手术。“当时，医院很谨慎，毕竟是切除一个健康的器官，专门请伦理委员会讨论，最后专家们认为她患乳腺癌的风险比较高，赞成预防性切除。上周刚刚完成这个手术。”陈益定说。
五姐妹得知家族乳腺癌可能是基因作怪之后，她们不约而同想到了自己的女儿们。五姐妹的子女中，有5个女儿，多数处于生育期，孙辈当中，也有4个是女孩子。
如果确认是基因突变造成的毛病，那么，她们的孩子和孩子的下一代也可能带着这个乳腺癌基因，等到她们到了40岁以后，很可能相继患病。“她们和朱莉一样，就像身体里带着一个定时炸弹，早晚会被引爆，与其坐以待毙，不如积极避免。”陈益定医生说。
她们的女儿孙女
生育时可“定制婴儿”
浙江大学医学院附属妇产科医院院长、著名生殖专家黄荷凤说，除了像朱莉一样预防性切除乳腺外，还有个办法可以“终结”该基因。
基于辅助生殖技术的发展，在该院检测的育龄期未生育的乳腺癌阳性患者，可以通过试管婴儿技术，进行胚胎植入前遗传学诊断，将这个基因永久剔除，她们的后代就不必再为这个疾病担惊受怕。
昨日上午，五姐妹抽血样本送到了浙医妇院生殖遗传科，科室副主任徐晨明说，家系中最先发病的是小妹妹，所以会对她进行DNA序列分析，BRCA1属于常染色体的显性遗传，其变异意味着增加了肿瘤的易感性，在确定了这个变异位点以后，会再与家族中其他女性一一印证，并对未发病及未生育的女性作出医疗建议。
目前，浙医妇院对大肠癌、眼癌做过相关的遗传性测序分析。
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