最近，李惠利东部医院接诊了一名52岁的男性患者老陈。他因为左肾巨大错构瘤出血，做了左肾切除手术。三个月前，他也因为同样的病因切除了右肾。

　　据了解，老陈的母亲和弟弟也因为错构瘤出血做过肾切除手术。让一家人相继患上错构瘤的元凶是一种叫“结节性硬化症”的遗传病，这是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，新生儿的发病率约为1/6000，属于少见病。

　　双肾都长了巨大错构瘤

　　今年4月27日，老陈左侧腰背部疼得厉害，家人看情况不对，把他送到李惠利东部医院急诊。据该院急诊科医生回忆，老陈全腹部CT平扫提示，很有可能是左肾错构瘤出血。

　　泌尿外科李如兵主任医师是老陈的主刀医生。据他介绍，老陈的左肾错构瘤是个不规则的椭圆形，长约40厘米、宽约27厘米、15厘米左右厚，完全占据了整个左侧腹腔并已经开始占据右侧腹腔。

　　而今年2月份，老陈也因为同样的病因切除了右肾。如果再保不住，就要变成尿毒症了，接下去只能靠透析为生。一想到这里，他本人和家属都极力倾向于保守治疗。

　　过了两天，老陈的情况越来越差，连说话的力气都没有了。家属反复考量后，还是选择相信医生的专业，希望可以搏一搏。

　　29日凌晨，李如兵医生团队连夜为老陈手术。当肿瘤从腹腔剥离拿出后，在场的医护人员倒吸了一口冷气，这个肿瘤有小冬瓜般大小。经过5个多小时，手术顺利结束，老陈被转入重症监护病房继续治疗。一周后，他转到普通病房继续治疗，直到上周才出院。

　　元凶是结节性硬化症病

　　李惠利东部肾内科主任医师孟艳告诉记者，老陈双肾长错构瘤的元凶是结节性硬化症病。这是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。新生儿的发病率约为1/6000，男女之比为2：1。

　　如孟艳医生所介绍的那样，金报记者注意到老陈的脸上有大块的黑色皮脂腺瘤。老陈70多岁的母亲说：“三四岁的时候，他脸上长出了皮脂腺瘤。当时带他去上海的医院看过，医生说没法治。”

　　据了解，几年前，老陈母亲因为肾脏错构瘤破裂出血，在宁波一家医院切除了半个肾。大概20多年前，老陈弟弟也因为错构瘤破裂出血切除了右肾。

　　但是，一家人都不知道，脸色的黑色皮脂腺瘤、肾脏的错构瘤都是因为结节性硬化症病这种遗传病。

　　可通过植入前遗传学诊断筛查健康宝宝

　　看到这里，大家都感觉到了病魔的可怕。那么，像“结节性硬化症”这种遗传病能避免吗？有这种遗传病的人能孕育健康的宝宝吗？金报记者就这些问题采访了浙江大学医学院附属妇产科医院生殖中心实验室主任、研究员叶英辉。

　　她介绍说，目前，像“结节性硬化症”这类单基因遗传病都能通过植入前遗传学诊断和产前诊断来筛查健康宝宝。

　　植入前遗传学诊断，通俗的说法就是通过“第三代试管婴儿”技术，在几个受精卵中找出没有携带基因突变的“好苗子”，然后植入女方体内。

　　目前，做得比较多的遗传病主要有进行性肌营养不良、血友病、神经纤维瘤、结节性硬化症等。相对来说，这几种也是比较高发的遗传病。单基因病只要找到致病突变，都可以做胚胎植入前遗传学诊断，从而得到有效阻断。

　　“植入前遗传学诊断是从源头上控制，确定把没有携带基因突变的受精卵植入女方体内，而产前诊断是在胎儿还未出生前，通过羊水穿刺确定胎儿是否有染色体问题。”

　　据了解，为排除家族性遗传病，2017年浙江大学医学院附属妇产科医院通过植入前遗传学诊断做的“试管婴儿”有250余例。

　　不过，通过植入前遗传学诊断做出一个健康的宝宝也不是所有人能够一步到位的。“运气好的，做一次就能够筛查到健康胚胎，运气不好的，做了好几次也没能筛查到健康胚胎。”叶英辉建议，即使是做试管婴儿，也建议双方年龄不要超过35岁，特别是女方，早点做成功的几率高一些。