“几年前盆骨受伤，没有得到治疗，至今影响行走；这次臂神经受伤差一点又遭婉拒……”躺在浙江省人民医院手外科和修复重建外科病房的小陈，聊起20多年来的痛苦经历，不由眼睛湿润。

　　原来，他是一位血友病患者，不小心磕着碰着就会血流不止，需要众多学科合作才能完成手术。

　　2018年5月11日，国家卫生健康委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。2020年4月17日是世界血友病日，主题是“援助+团结”。

浙江省人民医院手外科和修复重建外科主任杨晓东为小陈检查

　　不能跑跳不能磕碰

　　20岁就出现了行动不便

　　“大概六、七岁时，我就知道自己与众不同，不能像其他同龄孩子一样活蹦乱跳。”小陈今年28岁，老家在江西。他自小就不断被提醒，不能磕着碰着，也不能像其他男孩子那样滚铁环、荡秋千，至于上树、奔跑更是奢望。

　　年纪小，总有控制不住的时候。一次，他见小伙伴奔跑，也忍不住跑了几步，结果到了晚上就发病了：膝关节和四肢关节疼痛得不行，医生说他其实已经内出血。从那时开始，几乎每两个月这样的痛苦就不期而来，膝关节和四肢关节疼痛得厉害，一动也不能动，得躺床上一整天。

　　长到十七八岁发育后，小陈的发病次数少了，但一年中免不了有三四次。有一回小陈不知道碰到了什么，胯部十分疼痛，医生说是盆骨遭到损伤，得动手术。术前常规检查发现，他患有血友病，一磕着就可能血流不止，手术风险极大，医生表示无能为力，小陈换了家医院，结果得到了同样的答复。

　　就这样，随着时间流失错过了最佳手术窗口期，最终留下无尽的苦恼，小陈才20岁就出现了明显的行动不便。

　　左侧臂丛神经损伤却难以手术

　　他在绝望中盼到了希望

　　10年前，小陈来到杭州，成为淘宝店主，主营服装。不知是太劳累，还是在哪里碰着了，2个多月前的一天晚饭，他在拿碗时突然感觉左上肢疼痛，肿胀不适，本以为自己会痊愈。没想到，肿胀进行性加重，左上肢抬不起来了，还逐渐出现了麻木和肌肉萎缩，他情知不妙，马上到医院就诊。

　　小陈被诊断为左侧臂丛神经损伤，但考虑到他血友病的特殊情况，医生对手术有些犹豫。经引荐，他找到浙江省人民医院手外科和修复重建外科主任杨晓东。

　　“要避免大出血，关键是术前术中做好充分准备。”杨晓东主任认为，臂丛神经损伤的手术治疗难度较大，手术风险高，对合并有血友病的病人而言则手术风险更大，随时有失血性休克生命危险的可能。因此，小陈入院后，手外科和修复重建外科及血液科、麻醉科、手术室、神经电生理科等多科室团队协作，制定手术方案。术中，在血液科协助下，全程神经电生理监护，杨晓东主任团队为小陈完成了左侧臂丛神经探查松解与巨大血肿取出术。手术顺利，小陈将在医生的指导下进行规范的功能锻炼，以达到更好的上肢功能恢复。

　　杨晓东主任嘱咐小陈，术后的康复也非常重要，处理不当会继发新的出血；平日里要未雨绸缪，生活起居做好防范，避免各种外伤继发大出血，一旦出现意外要及早前往大医院就诊，以获得更好的康复。

　　一出生就开始“艰难”模式

　　重症患者没有外伤也可能自发性出血

　　杨晓东主任介绍，有一类人从出生就开始“艰难”模式，他们不敢摔倒，更不能受伤，一辈子生活在小心谨慎当中，他们体内缺乏凝血因子，轻微碰撞就出血不止，这因为他们得了一种常染色体隐性遗传病——血友病。这类患者有活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终生具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。并且，这是一种伴随终生的疾病，无法根除。

　　典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病的出血常累及活动较多和承受重力的膝、躁、肘和髓关节，其中以膝关节最为常见。

　　唯一降低血友病发生概率的办法，就是女性要及时进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。