浙江在线7月10日讯（浙江在线记者 张冰清 通讯员 王雪飞）9岁男孩毛毛的生活里，不存在糖果、薯片这样的零食。他每天只吃两餐，大部分是粗粮和蔬菜，饭量是其他孩子的一半。

　　出生一个月，他无法进食，只能勉强用针管喝奶，在新生儿重症监护中心经历了8次抢救；七八个月后，他突然食欲猛增，毫无节制地吃东西，身体像吹皮球一样鼓了起来；直到4岁，他才被确诊为小胖威利综合征——一种儿童罕见疾病。

　　动画片《千与千寻》中的一幕常被制作成表情包，女主对着变成猪的父母喊道：“不能吃太胖哦，会被杀掉的！”而现实生活中，真的有那么一群人，他们要抑制住体内强烈的进食欲望，避免长胖，才能远离死亡的威胁。

　　食欲大开、饮食没有节制

　　或是下丘脑功能失调导致

　　小胖威利综合征是一种先天性遗传疾病，由第15号染色体上部分片段缺失而导致。患者在新生儿期，存在严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢的情况；但一两岁之后，由于下丘脑功能失调，食欲会不可抗拒地增加，出现强烈的索食行为。

　　7月7日，浙江省医学会儿科学分会罕见病学组在杭举办了“第一届钱江儿童罕见病国际研讨会”。会上，约100个小胖威利患者家庭参加了小胖威利交流大会，并接受了浙江大学医学院附属儿童医院各科室专家的免费评估、联合义诊。

　　中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会儿科学会罕见病学组组长邹朝春教授告诉记者，小胖威利综合征的发病率约为1/15000~1/12000，但国内登记在册的小胖威利患者只有800多名，浙大儿院每年接诊的患儿也十分有限。

　　他解释说，这是因为这个疾病在孕妇常规的产检中还不能被发现，而孩子出生后，又存在着极高的误诊率。“婴幼儿期常常被诊断为脑瘫，儿童期又极易被诊断为肥胖症。”

　　“浙江小胖威利罕见病关爱中心”是国内首家小胖威利综合征患者家属的社会组织。其监事会监事长邱女士9岁的儿子毛毛就是一名曾被误诊的小胖威利综合征患儿。

　　2008年，毛毛在江苏出生，是一个只有3斤6两重的早产儿。出生后的一个多月，他都在新生儿重症监护室度过。由于早产、体重偏轻，各器官发育不成熟，期间他经历了8次抢救。

　　当时，毛毛被确诊为缺氧缺血性脑瘫，由于进食困难，只能用针管给他喂奶。但七八个月之后，他突然胃口大开，每天的进食量远超同龄的孩子。邱女士和家人都特别高兴，以为康复训练起了效果，儿子已经在慢慢恢复了。

　　等到毛毛4岁时，他已经长成了一个身高只有80公分，体重却重达70斤的小胖子。那一年，他才在徐州被确诊为小胖威利综合征。

　　这样的孩子一日只能吃两餐

　　而且得以蔬菜粗粮为主

　　邹朝春教授说，很多小胖威利综合征患者都会遭遇误诊、误治，如果没有及时干预饮食，导致严重肥胖，就会带来糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁。

　　他表示，目前还没有很好的办法治疗这个疾病，有一些药物正处在临床试验阶段。所以，患者需要终身控制食物量，吃不易发胖的食物。

　　毛毛确诊时，体重已经严重超标。但现在，9岁的他体重60多斤，比4岁时还要轻，在一众患儿里显得额外地瘦。这要归功于邱女士对他严格的饮食管理。

　　邱女士说，孩子确诊后，她做的第一件事情就是教他认表，“我们就告诉他，大针走到哪里，小针走到哪里，才可以吃东西，慢慢锻炼他的自制力。”五年以来，毛毛每天都只吃早餐和午餐两顿饭，从来不碰米、面等精致碳水，主食只吃两勺燕麦。

　　现在，毛毛已经开始上小学，每天中午在学校吃饭。邱女士特地叮嘱了老师，午餐只给他打一菜一汤，配上一点燕麦，基本上是其他小朋友饭量的一半。

　　一般的孩子嘴馋都很难控制自己，更何况小胖威利综合征患者还会伴随轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗。邱女士说，不少患儿家里的厨房都是上锁的，家长也从不在家存放熟食。但哪怕是这样，还是有孩子会想尽办法去偷吃。

　　毛毛一开始也吵着嚷着要吃东西，偶尔也会偷吃，但邱女士很严格，不轻易答应他的请求。“从确诊开始，我就反复教育他不能任意吃东西，告诉他如果吃得太多，就再也不能跟妈妈在一起了。我们一起努力，才能争取在一起的时间长一些。”

　　由于之前的肥胖，毛毛患有睡眠呼吸暂停综合征，去年因为睡觉时呼吸暂停，被紧急送到医院抢救。这场意外让邱女士更珍惜与儿子相处的每一天，她说她不像有些患儿家长，关心孩子能否正常学习、工作、结婚生子。对她来说，只要每天早晨还能跟儿子道一声“早安”，她就已经很知足了。

　　为了改善各地医院对小胖威利这种罕见病认知程度不一的现状，邹朝春教授筹备了中华医学会儿科学分会罕见病学组小胖威利协作组。后将通过培训、讲座等方式，让相关医务工作者了解如何诊断及治疗这个疾病。

　　他提醒家长，如果宝宝有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、言语障碍的情况，新生儿期喂养困难，一两岁后食欲旺盛，那就要及时到医院就诊，尽早干预。