刘姣 丽水市妇幼保健院优生遗传咨询科主任医师，丽水市出生缺陷防控中心办公室主任，丽水市重点学科“优生学”的后备带头人。
浙江在线9月2日讯（记者 金梁）丽水，有很多地方难以比拟的蓝天、碧水、青山，但这里曾有难言之痛——因山区百姓缺乏孕前检查意识，新生儿出生缺陷发生率一度较高。
怎样改变这一状况？近年来，丽水市妇幼保健院借助山海协作等力量，蹚出一条出生缺陷防治新路，耳聋基因检测、胎儿先天性心脏病超声诊断等纳入丽水市“民生实事”……
据统计，丽水市新生儿出生缺陷发生率逐年下降，2021年比2017年下降了近40%。在此过程中，丽水市妇幼保健院胎儿医学遗传咨询专家门诊主任医师刘姣，既是见证者，也是一名参与者、推动者。
从源头上把控
上山下乡开展义诊
跟刘姣约采访着实不容易，既要挑她不坐诊的时候，不能跟孕妇和病人“抢”医生，又要选她不下乡的日子，她所从事的工作并不适合带一个陌生人在身边。
夏日清晨，记者尾随一群孕妇走进丽水市妇幼保健院，难免一阵尴尬。“男同志，习惯了就好。”梳着马尾辫的刘姣和记者开了个玩笑，她穿着一身白大褂，笑容灿烂。
“你知道出生缺陷吗？”刚坐下，刘姣就抛出这个问题，然后开始解释，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。随着“三孩政策”全面实施，高龄、高危孕妇比例增长，出生缺陷发生的风险更应引起重视。
这似乎不常见，但在山区曾经较为明显。除了老百姓意识不强之外，还有承担出生缺陷防控工作的各妇幼机构检测能力不足、费用较高等原因。科班出身的刘姣很明白，预防出生缺陷的第一步，就是从源头上把控。
源头在哪里？主要在山乡。几乎每个月，刘姣都会和同事们送医下乡，背着各类仪器设备前往最基层的乡镇卫生所，开展免费义诊。“很多出生缺陷源自遗传病，而老百姓往往不自知，或难以启齿，作为医生必须跑下来。”不论酷暑还是寒冬，送医下乡成了丽水市妇幼保健院很多医生的习惯。
有一年，刘姣带着遗传咨询专家利用国庆休息时间来到庆元的一个山村，这里有一个特殊家族，13人身患同一种“怪病”：有的走路姿势怪异，有的下肢无力，有的甚至瘫痪在床，饱受病痛。
“我们争取了免费的基因检测，终于找到了遗传学原因——遗传性腓肠肌萎缩综合征，然后为他们制定了一个预防、治疗、康复、生育指导为一体的综合干预方案。”刘姣说，在不放弃生育的前提下，想办法终结或降低遗传病发生概率，这是她们下乡的初衷。
类似的故事不少。在一次义诊中，刘姣发现一位孕妇头发全白、眼睛蓝色，经过基因检测，发现这是一种很特殊的遗传病；一次与病人家属聊天，发现该家族成员个子都很高，手指关节有些变形，很可能得了马凡综合征，有一半几率遗传给下一代……经过基因检测再核实，最终，刘姣和同事为这些病人制定了相应的治疗干预方案。
刘姣们的出现，对于很多病人来说，如同黑色天幕中的一束光。庆元有一对夫妇特别想生个宝宝，但家族中有某种遗传病，他们始终不敢生。多方打探后，他们找到了刘姣。经过诊查，刘姣发现这种病属于基因突变，在这对夫妇身上产生突变的可能性极小，这才让对方安了心。
刘姣和团队的小伙伴有时也会遇到阻力。
瓷娃娃、牵线木偶人、袖珍人、蝴蝶宝贝……这些看似美丽的名词背后，其实是一些遗传病，有些人对此一无所知，甚至认为这是“家族诅咒”，他们的家门也不好入。
令刘姣感到欣慰的是，出生缺陷防控，很多人在一起努力。经多方力量推动，省市两级财政主动承担各类费用，如今，丽水市涉及出生缺陷三级预防全过程的优生优育免费项目已有10项，免费人群还在不断扩大。
只有提升医疗水平
才能打消百姓顾虑
在刘姣办公室的档案柜里，保留着很多疑难杂症的相关记录，随便拿出其中一例，都是一段鲜活的故事：
有一年，一位孕妇在怀孕32周时发现腹中胎儿有“巨大输尿管”，思忖再三，她决定保胎儿。
经过医院多学科专家会诊，刘姣建议这位孕妇37周时提前结束妊娠，并第一时间进行小儿外科手术纠正输尿管畸形。“有一个很现实的问题，孕妇家属不太信任当地的医疗水平。”刘姣说，于是，医院努力与省儿童医院的泌尿外科沟通、对接，最终共同帮助这位孕妇平安生下了孩子。
对此，刘姣深有感触：只有不断提升当地医疗水平，才能真正打消老百姓的顾虑，免去他们看病奔波之苦。
令刘姣感到欣慰的是，她见证、助推了这些年来的积极变化——省妇产科医院、温州医科大学附属第二医院、省肿瘤医院、杭州市妇产科医院等省市级综合和专科医院在丽水市妇幼保健院设立了11个专家工作站，组成了妇幼健康联合体，让山区县老百姓有了“医”靠。
借助5G等技术
各路大咖“云会诊”
位于丽水市妇幼保健院5楼的视频会议室，隔三岔五就会有一场视频连线在这里进行。省妇保遗传学专家董旻岳、杭州市妇产科医院胎儿医学专家胡文胜等大咖，经常会出现在会议室正中间的大屏幕上，在线进行病例探讨和指导，大大提高了当地的医疗水平和救治能力。
随着技术迭代，山海之间的互动也在迭代。不久前，一场远程会诊在丽水市妇幼保健院超声科进行，来自省级医院的专家通过移动5G+远程超声协同平台，身临其境般指导本地医生进行“云会诊”。
借助5G等技术，时间、空间的限制被打破，各医疗机构被整合成一个生态共同体——对于这一点，刘姣有着更深的体会：“一些龙泉、庆元等地的患者赶到丽水做B超，来回要三四个小时车程，有时候还要预约。移动5G+远程超声协同平台打通了省、市、县三级医疗服务体系，有效提高了基层医院妇产科的超声医疗诊断水平。”
据统计，2019年至2021年，丽水市妇幼保健院联合各方力量开展疑难杂症胎儿多学科会诊300多例。其中，嘉兴、丽水两地聚焦出生缺陷防控体系建设的合作模式，被浙江省山海协作领导小组评为山海协作“最佳实践案例”。
优生学这门“功课”，不是一朝一夕就能做好的。刘姣坦言，以遗传病基因诊断为例，并不是想象中的抽管血，机器运行一下就能得到答案。关键在于如何选择正确的基因筛查项目，如何解读基因检测报告，如何进一步检查、明确疾病类型等方面。通过向上级或兄弟医院“取经”、院内专家的案例共享、产前诊断实验室的技术支撑等，如今丽水的出生缺陷防控综合能力得到了明显提升。
“有时候产前诊断的孕妇过多，超过我们医院的基因检测处理能力，需要通过快递送至山海协作结对市——嘉兴完成检测，尤其是一些罕见病的检测，嘉兴市妇幼保健院会提供技术支持。”刘姣补充说。
类似的合作正在进一步走深走实。不久前，嘉兴—丽水卫生健康委、嘉兴—丽水妇幼保健院签订了出生缺陷防控山海联盟四方协议，两地妇幼保健院将在学科建设、人才培养、医院管理、党支部共建等方面持续深入合作。
刘姣欣喜地看到，山与海的情谊，在生根发芽、茁壮成长。
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