性别“不清晰”的孩子浙大儿院每年有二三十例

　　14年来，小婷（化名）的性别栏一直填的是“女”，身边所有人也都理所当然认为小婷是女孩。可是最近做的染色体检查结果却显示为“XY”，也就是说，小婷的真身并非女娇娥，居然是实实在在的男子汉。

　　学校里的短跑冠军还常破纪录 最后做男孩还是女孩如何选择？

　　14岁的小婷到了该发育的年纪，可是月经迟迟不来，前胸也平坦得犹如“飞机场”。妈妈担心女儿发育迟缓，就带她到浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，挂了浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授的专家号。

　　傅君芬教授对小婷的第一印象是性格大大咧咧，说话嗓门粗大，而且肌肉比较发达，肩膀比一般的同龄小女孩要宽。检查结果令所有人大吃一惊：小婷的腹腔内居然找不到子宫和卵巢，也找不到睾丸。

　　到底怎么回事？傅君芬教授为小婷做进一步检查，发现小婷的染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后诊断为46，XY DSD——17α羟化酶缺乏症。

　　傅君芬教授解释，虽然小婷有女孩的外貌、性器官，实际上却是男儿身，都是因为小婷在胚胎发育期出现性分化异常（DSD）导致的。通俗地说，小婷原本应该分化出男性生殖器官，但因为性分化异常，出了差错，没有分化出男性生殖器。但是从外观上来看，和女性的生殖器很像，所以从出生开始到现在，一直被当做女儿养。

　　“养了14年的女儿竟然是儿子！要不是这次来看青春期发育的问题，说不定还蒙在鼓里！”小婷的妈妈这才恍然大悟，难怪女儿在学校里体育成绩这么好，不仅是短跑冠军，还经常破纪录。

　　真相大白后，医生进行了心理评估，结合小婷自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。随后开始接受相应的激素替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。

　　性别的实际情况要复杂得多

　　是男是女需要多学科论证

　　“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。”傅君芬教授说，像小婷这样性别“不清晰”的孩子，她每年都会新遇到二三十例。

　　前不久，傅教授还接诊了一个2岁8个月的女孩佳佳（化名），老家在四川。

　　一开始，佳佳的父母并没有觉得女儿有什么异常，就是觉得女儿的性格比较外向，不像寻常小女孩一样喜欢芭比娃娃、粉红色，而是喜欢玩小汽车、玩具枪之类。

　　后来洗澡时发现女儿阴蒂肥大，到当地医院就诊，检查发现女儿的染色体竟是46,XY（男孩），腹腔还长着一对睾丸。家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代查了基因，发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知，这个突变基因就是致病“元凶”，而且相关文献报道有癌变风险，建议直接切除睾丸，从此做女娃。

　　好好的女儿，突然医生告诉你生的其实是个儿子，可是查了一圈之后说，还是做女孩吧。