这样一波三折的结果让家长很茫然，无助之下抱着最后一丝希望来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组反复讨论，根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，认为该基因并非真正“元凶”，经进一步分析及基因检测诊断为“雄激素不敏感综合征”。

　　专家组将意见反馈给家长，详细解释了疾病的来龙去脉，为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划。鉴于佳佳年龄尚小，盲目选定男女性别不妥，建议暂时保留睾丸，定期随访，等待佳佳长大，再给出更科学的性别选择。

　　性分化异常诊治难度大

　　需要多学科联合起来解决

　　作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委，傅教授说，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上确实很困难。

　　首先，我们通常的认知中，就是男和女。可实际上，人类性别的分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。对某些人来说，成为真正的男女可能依旧还不能实现。

　　其次，在查找病因的过程中，基因检测技术大大提高了我们对疾病的认知。可找出真正的致病点，无异于“大海捞针”，医学专家发现很多未知位点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要我们不断深入研究，精准医疗还有很长的路要走。

　　另外，治疗方案不一。不同的原理，需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对于各类激素的需求不同，需要定期调整激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。同时有一部分手术后的患者还可能继续存在性别焦虑的状况，因此“做男做女”的手术，不是三两个检查后就能快刀斩乱麻的。

　　傅教授说，DSD是一类比较复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等诸多学科共同参与。两年来，为解决临床问题，浙大儿院开设DSD多学科疑难病会诊（DSD MDT），针对特殊病例集中讨论和学习，专科医生的诊治水平得到大幅度提高；明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等，已有几十个DSD家庭因此获益。