近日，浙大一院开出浙江省首张治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的处方。

　　浙江省首张治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的处方

　　转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的致死性疾病，诊断率不足1%，常与心衰混淆。2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病被列入其中。

　　2020年9月，治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的口服药维万心（氯苯唑酸软胶囊）在国内获批上市，这是全球首个也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的药物，填补了此前我国该病治疗领域无有效药物的空白，为患者治疗带来了新希望。

　　今年一月，家住湖州的张先生在咳嗽、胸痛一周后到当地医院就诊，医生发现这不是普通的心脏问题，怀疑是心肌淀粉样变。于是，张先生到浙大一院之江院区进一步诊断。经过心超、心脏核磁共振、ECT PYP核素检查、骨髓穿刺和周围组织活检刚果红染色等一系列检查，张先生被确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。

　　“简单来说，就是产生于肝脏的一种蛋白质被异常分解后，跑进了心脏里，呈淀粉样沉积，心脏变得越来越厚，从而影响心肌的收缩和舒张，使患者快速发生心力衰竭和死亡，五年生存率不到50%。”浙大一院心血管内科严卉主任医师解释说。

　　张先生的心超

　　据统计，全球每年新增患者约4万人，从医20多年，严卉也是第一次接诊转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者。她告诉天目新闻记者，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病确诊非常难，患者往往因心衰辗转多家医院，诊断时间通常超过12个月，而过长的诊断时间是导致治疗效果差的常见原因。

　　多项临床研究表明，PYP核素检测诊断转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的特异性86%和敏感性99%，结合血尿轻链阴性，诊断特异性达到100%。“这是诊断该病的非常有力手段，提高了复杂类型的淀粉样变患者的诊断能力。”浙大一院心血管内科主任郭晓纲说，而针对性药物氯苯唑酸在我国的获批上市也为该疾病的临床诊疗提供了创新性选择，“根据国际研究，在用药物治疗11个月后，死亡率和再住院率均下降30%。”

　　不过，氯苯唑酸的费用很高，每月需花费6万元，患者需终身服药，经济负担重。天目新闻记者了解到，目前，氯苯唑酸已被列入西湖益联保报销范围，最高可报销60%。

　　今年2月28日是第14个“国际罕见病日”。目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3 年才能被确诊。

　　由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。

　　早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。