40岁出头的王师傅一向身体健康，半年前却突然出现双腿无力、行走困难的症状，最后确诊为之前从未听说过的罕见病“多发性硬化”。

　　据了解，目前国际确认的罕见病超过了7000种，约占人类疾病的10%。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数在我国约有1680万，因此罕见病在我国并不罕见。

　　昨天是世界罕见病日，今年的主题是“连接健康和社会关怀”。

　　40岁男子突然腿脚没劲

　　被确诊为多发性硬化症

　　半年前，王师傅突然走不动路了。“两条腿没有劲，本来踩上去稳稳的，现在跟踩在棉花上一样。”正值壮年、以往没病没痛的他一开始以为是工作太累了。休息几天，感觉有点好转。没想到，不到一个星期，这种无力感再次袭来。就这样反反复复整整半年，情况时好时坏。

　　半个月前，情况再一次恶化。王师傅的双腿提不起一点力气，上下楼梯都要旁人搀扶。到国科大华美医院(宁波二院)神经内科就诊，一查发现颅脑双侧有多发病灶。经过再三排查，最后确诊为多发性硬化。这种病，王师傅和家人之前从来没有听说过。

　　据该院神经内一科俞虎副主任医师介绍，这种疾病在高加索人群中并不少见，但在黄种人、黑人中发病率较低，在我国属于罕见病。“该疾病是以中枢神经系统脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病，每年都会碰到。”电影《她比烟花还寂寞》原型英国天才大提琴家杰奎琳·杜普蕾也是因为罹患多发性硬化症不得不早早告别舞台。

　　“很多罕见病因为早期难以诊断，所以耽误了最佳治疗期，等到确诊时病情已经严重。”俞虎继续介绍说，多发性硬化症早期症状多种多样，可以表现为躯体麻木、肢体运动障碍、疲劳、视力下降等等。这些症状缺乏特异性，甚至疾病反复发作表现出不同的症状，很容易误诊为脑血管病、颈椎病乃至焦虑症。

　　俞虎介绍说，如未接受正规治疗，多发性硬化病在一年内的复发率为20%-30%，可以说这一终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病就像一颗“定时炸弹”，发展到最后会出现肢体残疾、视力受损、智力减退等症状，不少患者因此背负了巨大的心理负担。

　　这一疾病的治疗分为急性期治疗和缓解期治疗。当疾病急性发作时，需要尽早接受激素冲击等治疗，尽可能恢复肢体功能，减少后遗症。疾病缓解期，患者则需要接受疾病修饰治疗，从而预防复发，延长缓解期时间，延缓残疾进展、提高生活质量。每个月的治疗费用根据病情和用药选择，在一万至几千不等。

　　板减少性紫癜、朗格罕斯组织细胞增生症、血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。

　　胸腔上开了个口子

　　每天能排出500多毫升积水

　　今年68岁的老朱是一名POEMS综合征患者。

　　据李惠利东部医院血液科主任乐静介绍，这是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonalprotein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，poems综合征被收录其中。

　　5年前，老朱身上莫名出现水肿，还伴有头晕、腹胀、呼吸困难等症状。他辗转内分泌科、神经内科、肾内科等科室，该做的检查都做了，该吃的药也吃了，但病情始终在反复。后来，老朱来到血液科，一一排查，这才被确诊为poems综合征。

　　“这日子是过一天赚一天。”老朱还算乐观，采访时还开着玩笑。

　　为了排出身上的积水，减轻水肿、腹胀等症状，医生在老朱的胸腔开了个口子，接了一根引流管，每天能排出500多毫升的水。

　　乐静说，POEMS综合征患者非常痛苦，腹腔有积水会引起腹胀，让人没有食欲；胸腔有积水会引起呼吸困难；血液不流畅会引起头晕等。

　　身体的痛苦是一方面，去年12月份之前，老朱还承担了沉重的经济压力。他说，每个月的医药费要花掉四万多，家里的积蓄花完不说，亲戚朋友能借的都借遍了。现在，因为在吃的药已经纳入了医保，每个月自费部分只要4000多。这对老朱来说，压力已经大为减轻。

　　近三年来，乐静所在的血液科接诊了5个像老朱这样的POEMS综合征患者，他们都是经过几个月、半年甚至一年的不断求医，最终才确诊。让人揪心的是，目前这种病的发病机制尚未明确。

　　乐静介绍说，这些年来，仅李惠利东部医院血液科诊断出的罕见病还包括血栓性血小

　　罕见病要早诊早治

　　产前三级预防可有效避免

　　“罕见病早诊早治非常重要。”宁波市妇儿医院筛查中心主任余颀介绍说，目前新生儿疾病筛查包括51种，其中23名被列入《第一批罕见病目录》。据该院统计数据，从2014年至2018年底，该院筛查中心确诊了21-羟化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等罕见病。其中，苯丙酮尿症最多，确诊了31例。

　　今年21岁的小明(化名)就是一个苯丙酮尿症患者。据余颀介绍，这是一种氨基酸代谢病，这种病可导致智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常等。如果早诊早治，智力能保持正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　庆幸的是，小明出生没多久，就在宁波市妇儿医院得到了明确诊断。随后，父母根据医嘱，严格控制饮食中的蛋白质摄入量，每次吃饭的摄入量都要用秤称好。在父母的悉心呵护下，小明健康成长，而且学习成绩还不错，考上了大学。看到阳光帅气的小明，余颀和同事都颇为欣慰。

　　余颀介绍说，在目前已知罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。做好罕见病产前的三级预防，可有效避免出生缺陷患儿的出生。

　　第一级：孕前进行优生四项、夫妻双方进行染色体检查，基因携带者筛查，看是否携带致病基因；第二级：孕期可进行血友病、肌营养不良等罕见病的产前诊断；第三级预防：新生儿筛查，出生后采足跟血就能检测苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症等罕见病，一旦确诊，越早干预，及时治疗，效果越好。