可可在医院做康复训练，她无法有效控制双手。 记者 葛亚琪 摄

　　浙江在线9月15日讯 “现在还只是万里长征第一步呢！”

　　在浙大儿院8楼康复室里，61岁的赵梅抱着外孙女可可叹了口气。自从可可被诊断患有罕见病雷特综合征（Rett Sydrome，一种因基因突变导致的神经系统发育障碍），她常把这话挂在嘴边。

　　如今18个月大的可可乍看之下，和同龄孩子并无差异。但妈妈瞿莹莹深知，可可太“特殊”了，她的一生都将布满荆棘。

　　据估算，世界目前记录在案的罕见病近7000种，我国罕见病总患病人口约为1644万。那么多“可可”们的求医生存状态，急需社会关注与改变。

　　杭州每年新生儿数万个 为什么刚好是我的女儿？

　　35岁的瞿莹莹在2015年农历春节前夕生下女儿时，一家人开心不已，尤其是已退休的外公外婆,主动提出带孩子，甚至把女儿一家接到自己家。

　　瞿莹莹回忆，可可11个月大时不再像从前那样玩玩具，也不听大人指令，对外界刺激甚至没反应，原先正学习爬和走的爱好，也逐渐消失了。

　　起初，他们以为是自闭症。但几次反复检查后，儿保医生告诉瞿莹莹很可能是一种罕见病（根据世界卫生组织的定义，指患病人数占总人口的0.65‰－1‰之间的疾病或病变）：雷特综合征。

　　那是瞿莹莹人生中第一次听到这个词，这到底是什么病？她查阅了最权威的雷特综合征介绍：

　　Rett是一类罕见的神经系统发育障碍，绝大部分由散发性MeCP2基因突变引起，几乎只侵害女性，具备严重无力致残伤害力，并累及智力严重迟滞。目前，该病尚无完全治愈的医学方案，可进行对症治疗和持续康复训练，以维持和发展身体机能。

　　大概万分之一的患病概率，患者100%无法生活自理，99%手功能丧失，99%将永远不能讲话，75%伴有癫痫，64%有脊柱侧弯，50%将永不能行走……

　　看着资料，瞿莹莹始终无法相信：产检时该查的一项没落，丈夫和她都身体健康，2015年杭州新生儿几万个，为什么刚好是我的女儿？

　　保险起见，医生建议她去北京找包新华医生确诊，包医生是雷特综合征方面的权威专家。

　　退休11年的外婆

　　重返职场为外孙女赚医疗费

　　等待确诊的那段日子，可可开始出现严重的睡眠障碍，极难入眠，需要极安静的环境，即使睡着后翻个身也能醒来且无法再入睡。如此，全家人跟着失眠。

　　今年3月，瞿莹莹和丈夫抱着可可一路北上。确诊当天，她在日记本上简单记着：“3月18日，星期五，北京大学妇儿，包新华，诊断Rett”，看不出丝毫情绪。

　　赵梅说，女儿从小坚强，不轻易流泪。唯一一次看到女儿流泪，是可可从北京确诊回来后，“全家人，我们两夫妻、女儿女婿，抱在一起，哇哇大哭了一场”。

　　来不及悲伤，瞿莹莹快速调整状态，辞掉工作，开始全职陪孩子。瞿莹莹觉得安慰的是，大多数罕见病患者的确诊之路都很漫长，有些有误诊误治导致严重后果，但可可“基本没有耽误”。

　　浙大儿院康复科主任李海峰说，和其他诸多罕见病患者一样，雷特女孩无法手术，没有药物，唯一能做的，是通过康复训练身体机能，降低残疾程度。如今每周一至周五上午，可可在儿保康复中心，培训行动和语言能力。

　　可可的康复费用一年15万-20万元，无法纳入医保，爸爸全年收入都还不够。夫妻俩继续寄住在父母家，靠老两口的退休工资维持生活。而退休了11年的赵梅，为了外孙女今年又去了一家企业兼职做会计。

　　对父母的付出，瞿莹莹很愧疚，“我爸爸也70岁了，别人家的父母都在享天伦之乐，而我们却……”

　　身体健康的父母也可能生下患罕见病的宝宝

　　照顾可可之余，瞿莹莹还开通了微信公众号“雷特女孩的日常琐事”，以可可的口吻记录生活。比如，当可可无法有效地协调面部肌肉时，妈妈写道“然后我又多了一个每天的面部按摩功课。啧啧！人生可不可以不要这么享受”。瞿莹莹希望，公众号能让外界了解这个罕见病，让雷特女孩们也活得精彩。

　　和瞿莹莹抱着相同想法的，还有中国罕见病发展中心主任黄如方。他认为，目前罕见病群体面临的最紧迫的问题是“缺医少药”——诊断和治疗困难，尤其是诊断，“目前全国能准确诊断罕见病的医生不超过十个”。另一方面，罕见病的治疗有待发展，一些国外已有的治疗药物要么国内还未引入，要么就是引入后治疗费用高，无法纳入医保，患者压力大。

　　黄如方自己也是一名罕见病患者，患有成骨不全症。他深刻意识到，要改善这种现状，不仅需要药企、医院、医疗技术专家、政府相关部门、患者及其家属、社会NGO组织等各个利益相关方共同努力，更需要社会公众的支持关注。黄如方说，罕见病的发生大多难以预料，身体正常的父母生下来的孩子也可能患罕见病，“只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性……”。

　　为普及公众对罕见病的认知，中国罕见病发展中心组织发起过“罕见病日”，也举办了各类交流活动。这次，中心与树兰医疗等合作，邀请了国内外罕见病专家、知名药企等相关人士，将于9月22日至24日在杭州举办第五届中国罕见病高峰论坛。有兴趣的读者，可拨打010-83545711转805购票报名参加。本文中可可及其家属为化名。