浙江在线9月14日讯 “没有您的文章，我家孩子的病因就没法确诊……您的文章发挥了至关重要的作用。如果您继续进行研究，我们愿意参加尽一份微薄之力。”

　　浙大二院副院长、神经内科主任医师吴志英的电子邮箱里，收藏着与一位新疆爸爸的往来邮件，他从吴志英团队的一篇科研论文中找到了两个女儿患罕见病的原因，此前他们辗转重庆、成都、北京多地都无法确诊。

　　9月10日~12日，2021第十届中国罕见病高峰论坛在杭州举办。吴志英团队分享了这个病例，并向同行介绍了他们最新发现的这个致病基因。

　　两个女儿走路摇晃不稳

　　辗转多地无法确认病因

　　林爸爸有两个女儿，大女儿4岁多，小女儿1岁多，先后出现了下肢的感觉功能障碍。

　　大女儿1岁7个月开始学会走路，但直到现在走路还摇摇晃晃，双腿像踩在轻飘飘的棉花上一样；小女儿还不会独立行走，但父母发现她的双膝都没有膝跳反射。

　　爸爸妈妈带着姐妹俩辗转多地著名的神经内科就诊，挂了20多次专家号，临床诊断为“遗传性感觉神经病”，但做了2次基因检测，仍未找到致病基因。

　　林爸爸在新疆一家医院的检验科工作，同为医学工作者，他抱着“知其所以然”的科研精神分析起两个女儿的基因检测报告，“发现我们家两个丫头都存在相同的COX20基因复合杂合突变，是我和我媳妇遗传的。”

　　但此前，并没有专家告诉他遗传性感觉神经病和COX20有关，于是他就在生物医学文献数据库PubMed搜索相关的关键词，吴志英团队几个月前刚发表的论文出现在他眼前。

　　“我觉得很可能找到了病因，我们家大女儿的症状与您团队发表的文章非常相符。”他在给吴志英的第一封邮件里写道。

　　八个患者都出现同一基因缺陷

　　浙二团队瞄准了这个致病基因

　　林爸爸搜到的这篇论文，于2021年3月发表在神经科学领域的权威期刊Brain杂志，这是吴志英团队历时6年的研究成果。

　　浙大二院罕见病门诊有不少遗传性感觉神经病患者，吴志英团队敏锐地发现，其中8名患者的COX20基因都发生了复合杂合突变，这会不会就是他们患病的共同原因呢？

　　于是，团队开始跟踪随访8位患者，深入探索COX20基因突变的致病机制，最后形成的证据链表明COX20基因突变确实会降低神经细胞功能，从而破坏感觉功能。

　　和吴志英团队取得联系后，林爸爸请北京的专家再次结合基因检测结果分析病因，最后北大医院的袁教授也认同疾病是COX20基因突变所致，萦绕在他心间的谜团终于消散了。

　　更令林爸爸欣慰的是，吴志英团队的余昊医生告诉他，浙大二院这8名患者中有1名已经40多岁，虽然存在走路不稳、肌肉萎缩和足关节的一些问题，但仍然可以正常工作生活。

　　虽然遗传性感觉神经病还没有特效药，但余昊医生关于预后的回复大大缓解了他们的焦虑。林爸爸表示愿意参与团队的研究，如果后续有新的治疗方法和临床试验，他们也愿意积极加入。