叶女士在市区这家医院的产检记录
浙江在线05月27日讯 孕育健康宝宝是每一对夫妇的心愿，因此越来越多的夫妇开始重视产前检查。潘先生夫妇家住永嘉偏远山区，他们对孩子同样充满期待，遗憾的是，潘先生的妻子怀孕5个多月时，才去医院做产检，初次产检时，医生曾提示其做染色体检查，而他们没有去做这个关键的筛查，之后只是定期做常规的产检和B超检查。他们盼来孩子呱呱落地，但是，这是一个畸形儿……
晴天霹雳，诞下畸形儿
永嘉潘先生的妻子叶女士于去年8月怀孕，由于家住偏远山区，直到今年1月18日，潘先生才带着妻子去市区一家医院做产检并建立产检档案。
潘先生拿着一摞产检档案告诉记者，妻子先后在市区这家医院做了9次产前检查，均未反映有大问题，“就是说羊水少点，让她多喝水，其他都正常。”
5月10日，怀孕39周多5天的叶女士有了临产征兆，潘先生将妻子送到永嘉县中医院待产。当日，在永嘉中医院B超检查中发现胎儿左肾积水、四腔心显示不满意，“医师告诉我，说这孩子不好，有畸形可能。”潘先生慌了，急忙将妻子转到之前做产检的这家医院。孩子顺利出生，潘先生傻了眼：孩子左手手指头多一个，手脚关节都有问题，有先天性心脏病、肾积水，更重要的是，有阴唇没有卵巢、有睾丸没有“小鸡鸡”，是男是女都不清楚……
孩子转入新生儿科住院后，心脏B超显示：房间隔中段回声失落，连续中断，间距约9-11mm，彩色多普勒可见一股红色血流从左房经房间隔缺损口进入右房。动脉导管未闭，宽约5mm。
在孩子的住院记录上，记者看到，孩子出生后发生新生儿窒息，吸痰给氧处理后，皮肤转红润，但是孩子不会哭，不会呻吟，眼球没有凝视，反应迟钝。潘先生说：“不光畸形，还是一个植物人。”
望着这个不会哭、不会闹、终日安安静静的孩子，潘先生说：“我不知道怎么办好，(负担)肯定很重，不知道以后要怎么抚养。”
定期产检，为何还是生下畸形儿？
今年33岁的潘先生是个木工，妻子叶女士30岁，无业。他们的第一个孩子已经3岁，健康活泼聪明。这是他们的第二个孩子，叶女士既往妊娠没有异常，孕期也没有吃过孕期禁忌药物，潘先生不知道还有什么原因会导致胎儿畸形，他也不知道一直在正规医院做产前检查，做B超、做心电图，为什么胎儿还会畸形。
据了解，导致胎儿畸形的因素复杂多样，环境、药物、遗传等都会造成影响。有统计数据显示，我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万人，大约占每年出生人口总数的4%到6%。因此，孕期常规检查和产前筛查都很重要。
一名产科主任医师告诉记者，常规产前检查中，通过孕早期B超可以了解胎儿胚胎存活是否良好、与孕周是否相符，孕中、后期的B超可以了解胎儿发育情况、胎盘成熟情况及排除部分胎儿体表畸形。
据了解，为预防出生缺陷，医院一般会在早孕期就宣教产妇进行早期筛查，早期筛查是根据孕周选择测定母血中相关指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得到胎儿罹患21-三体、18三体风险度。在孕期第15-20周开展常规中期筛查，包括染色体、唐氏筛查及神经管缺陷筛查。在孕期第22-28周，还有三维B超项目，可对排除胎畸形提供重要参考。对于高龄产妇、有不良生育史以及畸形风险率高的产妇，医院还会建议做进一步胎儿染色体检查及胎儿系统B超。
这些检查项目不同，检查费用也各不相同。该医师说，医师会在必要时向孕妇提出建议，但做与不做的选择权在孕妇。
记者了解到，1月18日，叶女士在市区这家医院做第一次产检时，已怀孕23周，即已过中期筛查时间，医师建议做染色体检查，叶女士表示回家商议后再做决定。
该医师说，染色体检查主要是筛查畸形儿，该项目属有创检查，如有医学指征，医师有告知义务但不能强制检查，产妇最好还是根据医师的建议知情选择。潘先生说，妻子当时可能是顾虑费用问题未做该项目检查。
在之后的几次复检中，叶女士都是选择常规产检，检查的是血压、体重、宫底高、腹围、胎位、胎心等项目。
采访中，医师告诉记者，B超并不是万能的。它只能查到部分体表的信息，比如神经系统、脑积水、唇裂等较常见的问题。即使是孕中期的筛查，如染色体异常，有时微小的结构异常往往很难发现。
该医师说：“不是所有畸形都可以检查中被查出来，因此有些产妇就很难理解，‘我都在你这里查，为什么孩子畸形没能查出来？’鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查仍有局限性。我们只能说，通过有限的手段，尽可能把它查出来。”
据了解，目前筛查目标疾病的预期检出率为：神经管缺陷85%-95%，21三体60-70%，18三体60-70%。即使如此，筛查仍然很有必要性。医师呼吁，孕妇千万别错过排畸的最佳时机，比如中筛(孕15-20周)，中期B超(孕22-28周)，晚期B超(孕32-34周)等。
记者手记
胎儿畸形不是100%可以被检出，但是，哪怕是1%或者更低的概率，对一个诞下畸形儿的家庭来说，就是100%的不幸。避免不幸，我们依赖于越来越科学严密的检测技术，依赖于医务人员的责任心，而在一些关键时刻，如果孕中的胎儿具备畸形风险，医生会进行建议，此时，我们需要做出正确的选择。
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