电话那头传来甜美的声音，是老孟的女儿小丁，一位美丽的女孩。
“我找你爸爸，聊点事。”我不敢告诉她是采访，怕聊天内容影响到她的情绪。
老孟的声音忧心忡忡：“哎……等我们老了，她怎么办？”小丁也有同样的担心，看着老孟的白发说：“等你们老了，你们怎么办？”因为她知道，这辈子她不可能照顾父母。
这种心酸，都因一种罕见病引起——多发性硬化症，每年10余万的自费药，让这个普通家庭不堪重负。而在中国，由于治疗罕见病药物的缺少、费用的高昂、救助机制的缺失等，有千千万万个家庭遭受着老孟一样困境。
每年药费10余万老孟背上承载着女儿的生命
2006年，小丁大学毕业，这对丁家来说，是件高兴事。但就在这一年，小丁的手却突然不能动了。去上海大医院检查，专家说小丁患的是多发性硬化症。
所谓“多发”是指病灶多发，患者的视神经、大脑白质内、小脑、脑干、脊髓等均可出现病灶；“硬化”是指颅内病变部位出现脱髓鞘性胶质硬化斑。神经脱髓鞘就像电线脱掉了胶皮，裸露的铜丝不能正常导电，病变的神经也会发生传导功能障碍，患者会出现手不能动，走路摇晃，视力模糊，小便失禁等症状，甚至瘫痪在床。
确诊后，小丁开始用一种干扰素治疗。“750元一针，隔天注射一次。”老孟说，这种干扰素不仅价格昂贵，不入医保，而且还很难买到。今年5月，这个药由于用的人很少，退出了中国市场，这让小丁陷入了“无药可治”的窘境。
7月初，主治医生给小丁推荐了一种替代药物，850元一针，隔天注射一次。“治疗这个病的药全是进口的，我们的压力很大很大，这么多年下来，已经花了几十万了。”每个月1万多元的药费，对任何一个普通家庭来说，都不是一笔小钱。
由于用药时断时续，小丁的病情控制得不是很好，出现了走路摇晃、视力模糊的情况，每天的活动范围只局限在房间里。小丁的心情也变得抑郁，甚至一度想轻生。
老孟担心：“我们都有老的一天，当我和她妈妈都背不动，走不动时，她一个人怎么办？”
天气好的时候，60岁的老孟会背着30多岁的小丁，在湖墅路仓基新村的小区里散散步、晒晒太阳。他背上，扛着女儿的全部！
易误诊、缺药、费用高昂罕见病患者的共同困境
疾病易误诊，确诊后缺药，有了药没钱买……小丁的遭遇是罕见病群体的一个缩影。
据介绍，目前被全世界认知的罕见病有5781种，其中80%是遗传的，误诊率达44%，75%的病人治疗不规范。我国将患病率低于1/50万的疾病统称为罕见病，有报道称我国罕见病患者已经达到1680万。
今年，医学论坛网在其官方微博上发起过“关于我国在罕见病治疗中面临的问题”的调查：32.5%的网友认为医生对罕见病不够重视；65%认为医生对罕见病认知有限，高误诊、漏诊；60%认为许多罕见病无药可治和有钱无药。
“其实约有1%的罕见病(约60种)是可以治疗的，我们要抓能治疗的遗传性罕见病。”在日前召开的“浙江关爱罕见病进行时”论坛上，上海市医学会罕见病专科分会李定国教授说。
为什么患者缺药？治疗罕见病的“孤儿药”市场非常有限，研发难度高，没有政策激励，药企无积极性。
为什么药价贵？“孤儿药”大部分都是进口的，由于不入医保，患者负担非常重。《福布斯》曾对全球最昂贵的药物进行调查，发现最昂贵的9种药物每年的平均治疗费都超过20万美元，绝大多数都是用来治疗罕见病的“孤儿药”。
因此，在欧美等发达国家，医保制度对罕见病患者都有特殊的“照顾”。如美国99%的罕见病患者都能通过接受各种保险方式获得治疗，巴西将“戈谢氏病”纳入联邦报销目录等。
保险、救助、善举专家呼吁建立保障制度
作为政协委员，李定国曾在2009年至2011年连续三年提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度。
“全国都来推动罕见病治疗，现在还没这个条件，因为每个地区发展水平不一样，但我认为在北京、上海、浙江、广东等这些地区，完全有条件来做这项事情。”李教授认为，对付“罕见病”需多管齐下，一是政府要有所作为，部分药物纳入医保，二是探索商业保险，三是建立各类专项基金。
浙江大学社会科学院研究员副院长何文炯教授则将这种“有效机制”概括为：保险、救助、善举。保险包括社会保险、商业保险和互相合作保险，救助是指政府救助，善举指民间慈善行为，如设立专项基金。
据了解，在我省，医保政策对罕见病还没有特殊的“绿灯”，患者购买过商业保险的更是少之又少，在专项基金方面，省红十字会和慈善总会有对先天性心脏病和白血病的项目，但没有专门针对罕见病的。
李定国说，他和某些地方政府职能部门负责人交流罕见病时，经常会得到这样答复：“常见病都忙不过来，哪来那么多时间、财力去关注罕见病。”其实早在100年前，加拿大临床医学家、医学教育家威廉·奥斯勒就曾指出：医学实践的弊端在于历史洞察的缺乏、科学与人文的断裂、技术进步与人道主义的疏离：“我们不能因为这个群体很小，而忽视了他们的生存。”
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