浙江在线09月26日讯 “每次做完检查从医院走出来，手上的缴费单都是厚厚的一叠，我不知道能撑到什么时候，也不知道‘定时炸弹’什么时候‘爆炸’。”今年22岁的张笑，看上去比同龄人多了几分内敛与沉静，她口中的“定时炸弹”就是自己患了多年的粘多糖贮积症。

　　这个疾病是因为身体缺乏能分解粘多糖的酶，导致粘多糖只能累积在体内并破坏各种器官。“心脏、骨骼、眼睛、呼吸道、神经系统……你能想到的每个器官都会出现问题。”

　　疾病导致的关节僵硬，让张笑的手一直这样蜷曲着

　　25岁的祁猛，同样也是罕见病患者，他得的是软骨发育不全，发病率只有1/25000，至今没有药物可以治愈。因为发育迟缓、四肢短小，软骨发育不全的患者身高一般不会超过130公分，因此，他所在的病友组织被称作“一米三的视界”。

　　“我们的组织中有75%的成员是患者父母，他们的心理压力很大，加上周遭人异样的目光，以致于对孩子的爱都是畸形的。”祁猛告诉记者，很多孩子在还没出现独立意识的时候就感觉到自己的与众不同，长大后往往无法正常融入社会。

　　根据罕见病发展中心提供的数据，目前已知有近7000种罕见病，这些病通常是慢性的、遗传性的且常常危及生命，是目前人类医学面临的最大挑战之一。

　　为了增进社会各界对罕见病问题的关注和认识，9月23日，由罕见病发展中心(CORD)、树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州开幕，从罕见病的诊治技术、孤儿药(即用于预防、治疗、诊断罕见病的药品)、政策等不同层面进行了探讨。

　　罕见病窘境:

　　“病无所医、医无所药、药无所保"

　　罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，不被大多数人知道，即便是医生也不一定认识。祁猛就是在13岁时才被确诊，可以说，能够得到明确诊断的罕见病患者在中国不到40%。

　　如果得不到及时诊断，何谈有效的治疗?据了解，国内目前有超过1600万的罕见病患者，每年新出生的超过20万，但平均确诊需要5年，平均诊断成本往往大于5万人民币。

　　即便是已经确诊，在有药物可以控制的情况下，为什么国内不生产药?为什么国外有药却进不来?这是在采访过程中，患者张笑重复了好几次的话。的确，“看病难、看病贵”在罕见病患者身上表现得更突出。

　　目前，在全球已经上市的500多种罕见病药物，在中国上市的只有20%左右。35岁的进行性肢带型肌营养不良2E患者杨硕，虽然能买到药物，但每年药物开销达20万美金。

　　“一方面，中国罕见病的流行病调查数据不明确，无法确切明确罕见病病种;再一个是资金问题，动辄几十万美金的治疗费用，不仅让普通家庭难以承担，对财政来说也是不小的数目，因此医保政策覆盖面不足;此外，商业保险中重疾险的保障范围没有覆盖罕见病。”青岛社会保险研究会副会长、罕见病发展中心的特聘专家刘军帅坦言。

　　“只有在政府主导，保险行业和社会慈善力量共同推进，三方发力才能让罕见病问题走出瓶颈。”

　　从预防找出路:

　　基因检测“阻断”部分致病基因遗传

　　罕见病大部分是因单基因突变导致，一般可以通过遗传定律判断遗传方式。因此，孕前基因检测成了目前预防罕见病最有效的方式。

　　浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授，就曾接诊过一对健康夫妻，他们的宝宝却是先天性耳聋。经过基因检测发现，夫妻俩都是耳聋隐性基因的携带者，那么在生第二胎的时候就可以考虑到这个因素，比如可以采取辅助生育的技术免受致病基因的干扰，生出健康的宝宝。

　　国内首个罕见病诊疗服务互联网平台——根底健康，正是以基因检测、临床诊断等先进科技为核心业务。就在9月23日当天，树兰罕见病中心也正式揭牌。

　　“我们愿意搭建一个平台，通过汇聚各领域专家、学者，以跨行业、跨学科的协作方式帮助罕见病群体。”树兰医疗CEO郑杰表示。

　　罕见病发展中心的主任黄如方与郑杰(右)共同为树兰罕见病中心揭牌

　　据悉，树兰罕见病中心将会由中国工程院郑树森院士领衔，以组织全省罕见病会诊、讨论疑难病例以及组织公益活动等方式惠及罕见病群体。

　　行动不断，希望就在:

　　浙江3种病纳入罕见病医保

　　《中国罕见病参考名录》发布

　　据了解，中国罕见病高峰论坛以往四届都是在北京举办，今年移步杭州的其中一个主要原因是——自2016年1月1日起，浙江省在全国率先将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)和苯丙酮尿症三种疾病纳入罕见病医疗保障范围，这在全国是走在前列的。

　　今年年初，上海发布了一个罕见病名录，这看似不经意的一个举动却是意义非凡。之后，罕见病发展中心在此基础上推出《中国罕见病参考名录》，列出了147种疾病为国家和各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，在科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障及社会救助等方面提供优先参考。

　　另一件令人振奋的消息是，2017年关注于罕见病和孤儿药领域的国际协会ICORD将首次到中国举办年会，这对于中国罕见病工作的推动将起到积极的作用。

　　行动不断，希望就在，“让罕见病，极为罕见”，需要全社会共同的努力。